Korzár logo Korzár Košice
Nedeľa, 28. máj, 2023 | Meniny má Viliam

Malý Alex trpí nevyliečiteľnou chorobou, zachrániť ho môže najdrahší liek na svete

Dostať ho musí do šiestich mesiacov.

Alexova sestra Dianka si myslí, že jej brat nechodí, lebo je na to ešte maličký.Alexova sestra Dianka si myslí, že jej brat nechodí, lebo je na to ešte maličký. (Zdroj: Archív rodiny)

KOŠICE. „Je to čisté šialenstvo“ hovorí Monika, mama 1,5-ročného Alexa.

Namiesto bežných denných starostí, čo bude na obed a či cez víkend pôjdu s deťmi do zoo alebo zostanú doma, rieši rodina Brdárska jediné - aby malý Alex oslávil svoje druhé narodeniny.

Vzácne ochorenie Spinálna svalová atrofia (SMA) sa rozdeľuje do dvoch kategórií, tá s prívlastkom „prvého stupňa“ je horšia.

Trpí ňou aj Alex a ďalšie štyri deti na Slovensku.

„Príčinou je mutácia génu SMN1. Vďaka génu SMN1 sa za normálnych podmienok tvorí bielkovina SMN, ktorá je nevyhnutná pre správne fungovanie motoneurónov, nervových buniek, ktoré ovládajú svaly. Pri spinálnej svalovej atrofii sa bielkovina SMN netvorí, a preto nemôžu motorické neuróny správne pracovať, čo znamená, že postupne ubúdajú svaly, dostavia sa problémy s prehĺtaním a neskôr aj s dýchaním,“ vysvetľuje Alexova mama.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Deti sa bez liečby dožívajú nízkeho veku, zomierajú na komplikácie pri viróze alebo zápale pľúc.

Hlava funguje, telo neposlúcha

U chlapčeka sa ochorenie prejavilo, keď mal päť mesiacov. Hoci má dnes rok a pol, neprevaľuje sa z chrbátika na bruško, nesedí, neudrží dlho hlavičku, má slabé nôžky a rúčky.

„Všetko si uvedomuje, mozog postihnutý nie je, džavoce, rád sa šalí, ako všetky deti,“ hovorí Monika a ukazuje na synčeka, ktorého práve ocino Marek drží na rukách a ukazuje mu, aká je zábava namáčať si cumeľ do pohára s jablkovým džúsom.

„Celé sa to spustilo v piatom mesiaci. Pokazilo sa všetko naraz. Alex prestal hýbať nožičkami. Keď som ho mala vyzlečeného na podložke všimla som si, že mu idú nakrivo stavce. Ešte v tehotenstve mi povedali, že má jeden stavec v chrbtici zle vyvinutý, ale je to pomerne časté a netreba to špeciálne riešiť. Keď sa narodil, javilo sa, že je všetko v poriadku,“ vracia sa na začiatok dlhého boja Monika.

SkryťVypnúť reklamu

Chlapček okamžite absolvoval röntgen a rodičia aj lekári predpokladali, že za jeho náhlu nepohyblivosť bude pravdepodobne predsa len zodpovedná chrbtica.

Príznaky sedeli

Alexa čakala séria vyšetrení, vrátane magnetickej rezonancie, CT-čka a vyšetrenia u neurochirurga.

„Práve on nám potvrdil, že chrbtica nemá na nič vplyv a miecha je nedotknutá,“ vysvetľuje Alexova mama.

„Tak sme začali cvičiť. Cvičili sme dva mesiace s tým, že mal napredovať, ale za tie dva mesiace sa vôbec neposunul. Vtedy nás na rehabilitáciách upozornili, že sa im to nezdá, že je celkovo veľmi slabý v svaloch a máme si niečo pozrieť o spinálnej muskulárnej atrofii. Zapli sme doma počítač a čítali. Všetky príznaky na Alexa sedeli, vrátane chrapčania pri dýchaní, nevedel si odkašľať.“

SkryťVypnúť reklamu

Na zdravotníkov na rehabilitáciách nedá Monika dopustiť.

„Poradili nám, aby sme si vybavili zrýchlené genetické testy. Vtedy sa robia testy len na jednu konkrétnu diagnózu. Do dvoch týždňov sme mali výsledky.“

Nenechali sa odbiť

Po potvrdení diagnózy rodina okamžite kontaktovala neurologičku.

„Od momentu, kedy sme mali na papieri potvrdené, že Alex má SMA sme sa nikde nenechali odbiť. Prijala nás hneď na druhý deň,“ hovorí Monika a opisuje aj to, čo prežívali, kým diagnózu prijali.

„Vôbec sme si to nechceli pripustiť, ešte sme si s manželom hovorili, že nám sa niečo také nemôže stať. Nevedela som si predstaviť, že by to vôbec mohla byť pravda. Keď sme videli obrázky detí s tou najťažšou formou, kedy majú hadičku v krku, aby vôbec mohli dýchať a dočítali sme sa, že na to neexistuje žiadny liek, sme si vraveli, nech je to hocičo iné len nie SMA.“

Injekcie do miechy

Na Slovensku sa na SMA špecializujú tri lekárky. Jedna je v Bratislave, druhá v Banskej Bystrici a tretia v Košiciach.

Práve od nej sa Brdárski dozvedeli o možnosti pichať Alexovi injekcie do miechy, ktoré dokážu progres ochorenia spomaliť.

„Hneď sme začali riešiť schvaľovanie Spinrazy cez poisťovňu, boli veľmi ústretoví a liečbu nám schválili.“

Kým nebola na Slovensku Spinraza, pre deti s touto konkrétnou diagnózou nebol prakticky žiadny liek. Schválili ho len pred rokom a pol.

Prvýkrát sa o ňom začalo hovoriť pred tromi rokmi ako o novej nádeji z Ameriky.

Najdrahší liek na svete

Prvých päť dávok sa pichá v mesačných rozostupoch, ďalšie dávky každých päť mesiacov až do konca života.

„Nelieči, ale robí deti silnejšími. Alex má po tých prvých piatich dávkach silnejšie rúčky, lepšie udrží hlavičku, ale vrátiť späť ho môže akákoľvek silnejšia choroba. My cvičíme, makáme a po jednej viróze sme tam, kde sme boli pred pol rokom,“ hovorí Monika a vysvetľuje fungovanie druhého lieku, ktorý by mohol jej synčeka zachrániť.

„Zolgensma sa zameriava na genetickú príčinu SMA. Nahrádza funkciu chýbajúceho SMN1 génu novým génom SMN, pri ktorom môžu bunky motoneurónov, ktoré nezomreli, prežiť, fungovať a byť udržiavané. Alex by po podaní tohto lieku mohol dosiahnuť výrazne vyššiu kvalitu života. V bostonskej nemocnici určili Alexa ako vhodného na podanie lieku Zolgensma,“ vysvetľuje a dodáva aj to, aký je v tom celom veľký háčik.

„Cena samotného lieku Zolgensma je 2,1 milióna amerických dolárov. S touto cenou za jedinú dávku je Zolgensma najdrahší liek na svete. Dôležité je, aby bol Alexovi podaný liek do jeho druhého roku, to znamená, do júla 2020.“

U susedov sa to podarilo

„Ďalší krok bol len zaplatiť a prísť na dva a pol mesiaca na testy a podanie lieku,“ hovorí Monika, ako blízko už boli. Zastavili ich peniaze.

Bostonská nemocnica si za celú liečbu vypýtala dokopy skoro tri milióny dolárov.

„Rovnako chorý chlapček bol v Maďarsku, jeho rodina vytvorila zbierku a na liek sa mu verejnosť poskladala za pár týždňov, rovnako to bolo aj v prípade chlapčeka zo Slovinska, tiež mu liečbu zaplatili ľudia. Komunikujeme aj s Budapešťou, kde vieme, že liek môžu aplikovať, no pre legislatívu neberú deti zo zahraničia. Majú sa nám ozvať vo februári, keďže mali nastať nejaké zmeny,“ objasňujú rodičia, čím okrem rehabilitácií a starostlivosti o Alexovu sestru žijú v ostatných týždňoch.

„Na podanie lieku sa musí zriadiť špeciálne pracovisko, v Maďarsku boli personál zaškoliť priamo z Ameriky. Liek je vo forme infúzie, no dieťa nesmie mať v čase podania ani soplík. Je tam prísna karanténa pred podaním aj po.“

Poisťovňa pomôcť nevie

V Európe nie je zatiaľ liek oficiálne schválený, čo situáciu slovenských detí chorých na SMA výrazne komplikuje.

„Liek nie je registrovaný v EÚ. Výrobca lieku pravdepodobne pre extrémne vysokú cenu nepožiada o zaradenie do kategorizácie na Slovensku, liek teda nebude hradený z verejného zdravotného poistenia. Ošetrujúci lekár môže požiadať zdravotnú poisťovňu o posúdenie žiadosti o udelenie výnimky, no vzhľadom na vyššie napísané zrejme nebude schválená. V prvom rade je potrebné, aby výrobca požiadal Európsku liekovú agentúru o registráciu. Je to proces dlhý rádovo niekoľko mesiacov,“ hovorí Matej Štepianský, PR špecialita poisťovne Dôvera, ktorej je Alex poistencom.

Poisťovňa teda chlapcovi nemá ako pomôcť, jediná možnosť je, aby sa verejnosť vyzbierala Alexovi na liečbu.

Čas hrá proti deťom

Monika, Marek, ich rodina a kamaráti sa zomkli a začali vymýšľať možnosti ako peniaze čo najrýchlejšie získať.

„Vytvorili sme transparentný účet, kam sa dá prispieť, výzvu na stránke Ľudia ľudom, pre platby zo zahraničia sme vytvorili paypal účet a tiež nám môžu ľudia odovzdať dve percentá z dane. Bojovať za liek pre Alexa skúšame aj v Amerike, a to prostredníctvom zbierky na stránke Gofundme. Na konci januára mali dokopy vyzbieraných necelých 50 000 eur.

„Momentálne na Slovensku tento liek potrebujú štyri detičky, všetky rodiny sa snažia získať liek pre to svoje, dokopy je to obrovské množstvo peňazí a čas uteká. Riškovi zo Sečoviec najviac, dva roky bude mať v apríli, Alex v júli,“ dodáva Monika.

Choroba zmenilo všetko

Obaja rodičia s Alexom dennodenne cvičia, Monika s ním chodí pravidelne do nemocnice, zatiaľ čo sa Marek doma stará o trojročnú Alexovu sestru Dianku.

„Museli sme ju dať skôr do škôlky. Zo začiatku som len obvolávala lekárov, zariaďovala vyšetrenia, kým sme sa dostali tam, kde sme teraz, som len sedela na telefóne a dcéra plná života sa chcela hrať, blázniť. Ani jeden z nás sa jej nevedel venovať toľko, koľko potrebovala. Alexova choroba u nás zmenila úplne všetko, ale stojí pri nás rodina, kamaráti aj úplne cudzí ľudia, ktorí vymýšľajú, ako by sa nám dalo pomôcť,“ ďakuje Monika za to, že na to nie sú s manželom sami.

„Je mi veľmi ľúto, že hoci má Alex rok a pol a Dianka tri a mohli by sa spolu hrať, nejde to. Keď si ona na zemi rozloží lego, on pri nej môže iba ležať, posadiť sa nevie. Dianka vie, že je chorý, ale nevie, čo to znamená. Myslí si, že nechodí alebo nesedí preto, že je na to ešte maličký, že ešte neprišiel čas, aby to vedel.“

Prognóza

Prognózu detí so SMA1 ich rodičia, ale aj lekári len predpokladajú.

Liek Spinraza je na trhu len krátko, deti, ktoré sú ním liečené sú stále maličké.

„Vieme len to, že Alex má vďaka Zolgensma šancu byť samostatný, nebude z neho len ležiak, ktorého budú pri živote udržiavať prístroje. Mohol by sa posadiť, napríklad aj na invalidný vozík a vedel by sa sám presúvať, možno by zvládol aj chôdzu. Je ťažké predpovedať, aké zlepšenie môže nastať, keďže liek zatiaľ dostali len deti do dvoch rokov, ktoré nechodili. Každé jedno z nich sa však po podaní lieku dokázalo samostatne posadiť.“

Peniaze na rehabilitáciu

Na to, že by sa dosť peňazí pre Alexa nepodarilo vyzbierať rodina nechce ani pomyslieť, no už sa stretli aj s otázkou, čo bude s vyzbieranými peniazmi, ak ich nebude do Alexových dvoch rokov dosť.

„Alex potrebuje veľmi intenzívnu starostlivosť, vrátane rehabilitačných pobytov, cvičení, plávania, špeciálnych pomôcok a množstva iných výdajov. Možno pre tých, ktorí chcú mať lepší prehľad - jeden pobyt v Adeli centre vychádza na približne 3000 eur. Alex by mal ideálne podstúpiť dva pobyty za rok. Jedna špecializovaná rehabilitácia stojí 15 eur a rehabilitačné plávanie 18 eur za jednu hodinu. Obe je ideálne absolvovať dvakrát za týždeň. Tiež sú potrebné rôzne pomôcky, ako napríklad vozík, pomôcky na cvičenie alebo auto prispôsobené Alexovým potrebám,“ dodáva Monika.

Transparentný účet Alex

OZ Alexsma- SK18 8330 00000021 0168 4316

Transparentný účet Riško

OZ Bojovník- SK89 0900 0000 0051 6672 6293

Najčítanejšie na Košice Korzár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Plánujete toto leto dovolenku v Chorvátsku?
  2. Miro Šatan: Nechajme deti robiť viacero športov
  3. Slováci pomáhajú s digitalizáciou školstva doma aj v zahraničí
  4. Moravák, ktorý ukázal svetu, ako sa robí „nové umenie“
  5. Nevídaný záujem o grécke ostrovy. Mnohé hotely sú už nedostupné
  6. Plánujete si dokonalú rodinnú dovolenku?
  7. Martin Cígler zo Seyforu: Rast IT sektora predbieha počet odborn
  8. Byty v Rakyte s dotovanou hypotékou a zvýhodnenými cenami
  1. Na trhu jazdeniek pribudli kabriolety
  2. Slováci pomáhajú s digitalizáciou školstva doma aj v zahraničí
  3. Nevídaný záujem o grécke ostrovy. Mnohé hotely sú už nedostupné
  4. Päť rád, ako si po vysokej škole nájsť vysnívanú prácu
  5. Moravák, ktorý ukázal svetu, ako sa robí „nové umenie“
  6. Miro Šatan: Nechajme deti robiť viacero športov
  7. 7 dôvodov, že investícia do bezpečnostných dverí sa vypláca
  8. Dualisti o praxi: Sme súčasťou všetkých procesov
  1. Odvážte sa vystúpiť z komfortnej zóny. Zažijete iné Chorvátsko 9 660
  2. Nevídaný záujem o grécke ostrovy. Mnohé hotely sú už nedostupné 8 712
  3. Existuje viac spôsobov, ako znížiť mesačnú splátku na hypotéke 8 115
  4. Plánujete toto leto dovolenku v Chorvátsku? 5 326
  5. Byty v Rakyte s dotovanou hypotékou a zvýhodnenými cenami 5 100
  6. Ďurákovci a ich biznis: Z malého e-shopu k státisícovým tržbám 3 298
  7. Tipy na výlety po letnom Rakúsku 2 466
  8. Čeľustní ortopédi bijú na poplach: Pacienti potrebujú ochranu 2 401

Blogy SME

  1. Soňa Kallová: Máme rovnaké podkarpatské korene. Podobnú súčasnosť. Máme aj rovnakú budúcnosť?
  2. Tina Gažovičová: Nemusíme vynachádzať koleso - ani pri inkluzívnom vzdelávaní
  3. Věra Tepličková: Naď už nevydržal tlak a odtajnil prísne tajné
  4. Anna Miľanová: Zub múdrosti... 2023
  5. Júlia Piraňa Mikolášiková: Kto osvietil myseľ policajného hovorcu? Na poste vedúceho oddelenia komunikácie prezídia skončil
  6. Peter Remeselník: Ako hodnotíte tento dôkaz v prípade vraždy Jána Kuciaka a jeho snúbenice Vy ?
  7. Dušan Vršanský: Informatizácia v slovenskom vydaní
  8. Oliver Kríž: JE SUIS PLUTON!
  1. Ján Šeďo: Americkí vojaci zaútočili na predajňu Billa vo Zvolene. 107 845
  2. Ján Šeďo: V Jasenovaci omdlievali aj vrahovia z SS, tromfli ich bývalí mnísi. 37 798
  3. Jozef Varga: Prečo nemám rád Rusko 30 313
  4. Ján Šeďo: Nové ruské zbrane sú desiatky rokov pred zahraničnou konkurenciou... 13 330
  5. Ján Šeďo: Mrak skazy úraduje aj na severozápade Slovenska a keby len tam... 9 342
  6. Ľudmila Križanovská: Zase ste nič nepochopili, pán Fico 7 254
  7. Ivan Bilohuščin: Igor Matovič: génius anti-intelektuálneho populizmu 7 025
  8. Marek Strapko: Investigatívec Fico našiel novú paru 6 293
  1. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 62. - Arktída - Špicbergy alebo Svalbard?
  2. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 61. - Arktída - Jan Mayen, nenápadný ostrov s pútavou minulosťou
  3. Monika Nagyova: Každá rodina má svojho gamblera
  4. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 60. - Kapitán Henry Hudson a jeho štyri expedície v rokoch 1607 - 1611
  5. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 59. - Po kom bol pomenovaný Drakeov prieliv?
  6. Monika Nagyova: Afganka Slovákom: Neviete, čo máte
  7. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 58. - Reinhold Messner: Antarktída - nebo aj peklo zároveň, 2/2 (1990)
  8. Monika Nagyova: Moje blogovanie dosiahlo plnoletosť. Čitatelia mi občas dajú zabrať.
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Otec Daniela Tupého chce poznať pravdu o vražde svojho syna.

Otec Daniela Tupého chce vedieť, kto stál za tým, že sa vyšetrovanie odklonilo od skutočných páchateľov.


23. máj
Šéf wagnerovcov Jevgenij Prigožin so žoldniermi.

Prigožin kritizuje armádu, odstaviť ho však Kremeľ nechce.


3 h

Vydaných bolo 22-tisíc poukážok na dotáciu, vyše desatina z nich prepadla.


6 h
Hráči FK Dubnica.

Dubnica prišla o druhú ligu, ale nie o odhodlanie.


26. máj

Blogy SME

  1. Soňa Kallová: Máme rovnaké podkarpatské korene. Podobnú súčasnosť. Máme aj rovnakú budúcnosť?
  2. Tina Gažovičová: Nemusíme vynachádzať koleso - ani pri inkluzívnom vzdelávaní
  3. Věra Tepličková: Naď už nevydržal tlak a odtajnil prísne tajné
  4. Anna Miľanová: Zub múdrosti... 2023
  5. Júlia Piraňa Mikolášiková: Kto osvietil myseľ policajného hovorcu? Na poste vedúceho oddelenia komunikácie prezídia skončil
  6. Peter Remeselník: Ako hodnotíte tento dôkaz v prípade vraždy Jána Kuciaka a jeho snúbenice Vy ?
  7. Dušan Vršanský: Informatizácia v slovenskom vydaní
  8. Oliver Kríž: JE SUIS PLUTON!
  1. Ján Šeďo: Americkí vojaci zaútočili na predajňu Billa vo Zvolene. 107 845
  2. Ján Šeďo: V Jasenovaci omdlievali aj vrahovia z SS, tromfli ich bývalí mnísi. 37 798
  3. Jozef Varga: Prečo nemám rád Rusko 30 313
  4. Ján Šeďo: Nové ruské zbrane sú desiatky rokov pred zahraničnou konkurenciou... 13 330
  5. Ján Šeďo: Mrak skazy úraduje aj na severozápade Slovenska a keby len tam... 9 342
  6. Ľudmila Križanovská: Zase ste nič nepochopili, pán Fico 7 254
  7. Ivan Bilohuščin: Igor Matovič: génius anti-intelektuálneho populizmu 7 025
  8. Marek Strapko: Investigatívec Fico našiel novú paru 6 293
  1. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 62. - Arktída - Špicbergy alebo Svalbard?
  2. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 61. - Arktída - Jan Mayen, nenápadný ostrov s pútavou minulosťou
  3. Monika Nagyova: Každá rodina má svojho gamblera
  4. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 60. - Kapitán Henry Hudson a jeho štyri expedície v rokoch 1607 - 1611
  5. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 59. - Po kom bol pomenovaný Drakeov prieliv?
  6. Monika Nagyova: Afganka Slovákom: Neviete, čo máte
  7. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 58. - Reinhold Messner: Antarktída - nebo aj peklo zároveň, 2/2 (1990)
  8. Monika Nagyova: Moje blogovanie dosiahlo plnoletosť. Čitatelia mi občas dajú zabrať.

Už ste čítali?

SME.sk Minúta Najčítanejšie Video
SkryťZatvoriť reklamu