Korzár logo Korzár Košice
Sobota, 4. december, 2021 | Meniny má Barbora, BarbaraKrížovkyKrížovky

Choroba motýlích krídel či narkolepsia. Košickí neurológovia diagnostikujú aj vzácne choroby

Objavili aj tri nové genetické ochorenia.

Ilustračné foto.Ilustračné foto. (Zdroj: Adobe Stock)

KOŠICE. Neurológovia v košickej Univerzitnej nemocnici Louisa Pasteura (UNLP) objavujú nové zriedkavé ochorenia.

Za ostatné roky diagnostikovali v Centre pre extrapyramídové ochorenia viac ako 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami.

„Podieľali sme sa na objave troch nových genetických ochorení. Dve z nich boli na svete ako prvé potvrdené v našich rodinách," uviedol neurológ z tohto centra Matej Škorvánek.

Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Náročná diagnostika

Zriedkavé ochorenia sú často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote.

Skryť Vypnúť reklamu

Odborníci vedia rozlíšiť zatiaľ 5 000 až 8 000 raritných druhov ochorení, ktoré postihujú celkovo šesť až osem percent svetovej populácie.

Medzi ne patria napríklad Pompeho choroba, Tourettov syndróm, ale aj cystická fibróza či choroba motýlích krídel.

Diagnostika trvá často aj niekoľko rokov, keďže lekári s nimi majú málo skúseností, uviedla Ladislava Šustová z komunikačného oddelenia UNLP.

Centrum pre zriedkavé extrapyramídové ochorenia pôsobí pri neurologickej klinike košickej nemocnice.

„Zameriavame sa na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. Spolupracujeme so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave. Poskytujú nám diagnostiku, ktorá nie je dostupná na Slovensku. Výborné výsledky dosahujeme u pacientov s Huntingtonovou chorobou, dystóniou či hypersomniou," priblížila prednostka neurologickej kliniky Zuzana Gdovinová.

Skryť Vypnúť reklamu

Liečba pomáha

Asi 80 percent zriedkavých ochorení je genetického pôvodu.

Liečbu pacientov komplikuje nesprávna alebo aj neskorá diagnostika, keďže mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami.

„Napríklad pri bežnejšej Parkinsonovej chorobe je chybovosť pri odhalení tejto diagnózy okolo 30 - 40 percent, ak to nerieši špecialista. Pri zriedkavých formách dystónie sa bez neurológa - špecialistu bežne stretávame s nulovou diagnostikou, pričom bez stanovenia správnej genetickej diagnózy nie je možné nasadiť špecifickú liečbu, ak existuje," tvrdí Škorvánek.

Špecificky sa centrum zameriava na pacientov s dystóniou, čo je porucha hybnosti svalov u detí často mylne diagnostikovaná ako detská mozgová obrna, ďalej choreou, ataxiou a tikmi.

Skryť Vypnúť reklamu

„Pri stanovení diagnózy pri dopa-responzívnej dystónii je možné pacienta liečbou dostať z vozíka do plnohodnotného života s normálnou pohyblivosťou," opisuje úspechy včasnej diagnostiky Škorvánek.

Pandémia zhoršila dostupnosť pomoci

Zriedkavým ochorením je aj narkolepsia, ktorá je formou hypersomnie - nadmernej spavosti a ktorá postihuje do 100 slovenských pacientov.

Pred 20 rokmi nebola taká častá.

V Škandinávii narástla po očkovaní proti klasickej chrípke, ale aj prekonaní chrípky v roku 2009.

Podľa výskumov je chrípka A len jedným z viacerých faktorov, ktoré ochorenie spustia u geneticky predisponovaného jedinca.

„Doterajšie údaje nepotvrdzujú nárast výskytu narkolepsie v súvislosti s covid infekciou alebo jej očkovaním," ubezpečuje Eva Feketeová z ambulancie pre poruchy spánku a bdenia.

Pandémia však podľa nej zhoršuje stav pacientov, ktorí sa nevedia zo vzdialených miest do ambulancie s celoslovenským pôsobením dostať.

Klasickú návštevu ambulancie v tomto období kompenzujú organizovaním webinárov pre pacientov a ich rodinných príslušníkov.

Všetko o koronavíruse a ochorení COVID-19

Covid Automat: Tabuľka s aktuálnymi opatreniami a zákazmi

Všetko o očkovaní vakcínou proti Covid-19 na Slovensku

Vývoj počtu nakazených a mapa šírenia koronavírusu na Slovensku

Ako postupovať, ak ste sa mohli nakaziť?

Najčítanejšie na Košice Korzár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Tento rok turizmu neprial
  2. Dobrá receptúra musí mať „oko draka“
  3. Brazílska fintechová banka Nubank vstupuje na Wall Street
  4. Ako sa vyrába nealkoholické pivo? Kvalitou nezaostáva za bežným
  5. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami
  6. Opäť sme na dobrej vlne
  7. So Sovietskym zväzom na večné časy? Pozrite sa ako padá kolos
  8. Petra Vlhová: Prvýkrát v živote som urobila veľké rozhodnutie
  9. Výhody najväčšej obchodnej siete objavuje aj verejný sektor
  10. PRIESKUM: Slováci prezradili, čo by mal spĺňať dokonalý smartfón
  1. Dobrá receptúra musí mať „oko draka“
  2. Ako uľahčiť opatrovanie seniorov doma
  3. Brazílska fintechová banka Nubank vstupuje na Wall Street
  4. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami
  5. Ako sa vyrába nealkoholické pivo? Kvalitou nezaostáva za bežným
  6. Opäť sme na dobrej vlne
  7. Aj mikulášske balíčku môžu byť zdravé. Zistite ako na to.
  8. 365.bank sa stala bankou roka na Slovensku
  9. 100% ovocné šťavy pod lupou – Prečo sa ich oplatí konzumovať?
  10. Tento výťah si poradí aj s tým najužším schodiskom
  1. Spokojnosť je daná geneticky. Dá sa však zmeniť 17 151
  2. Petra Vlhová: Prvýkrát v živote som urobila veľké rozhodnutie 14 025
  3. So Sovietskym zväzom na večné časy? Pozrite sa ako padá kolos 8 001
  4. Pohľad do histórie. Kedy sme sa mali lepšie ako dnes? 7 807
  5. Strava ani spánok nie sú dôležité, ak pri tom dýchame zlý vzduch 5 819
  6. 8 skutočných celebrít. Tieto mozgy ovplyvňujú, ako budeme žiť 5 161
  7. Odsťahovali sa na lazy i do dodávky. Ako sa tam žije? 3 624
  8. Ako si zvýšiť penziu aj s priemerným platom? 3 376
  9. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 3 367
  10. Na nové auto sa neoplatí čakať. Trhu kraľujú jazdené 2 995

Blogy SME

  1. Vladimír Benčík: Ako Valné zhromaždenie OSN poprelo kresťanské a židovské väzby na Chrámovú horu
  2. Roland Ondrus: Quo Vadis?
  3. Juraj Kumičák: Úvaha o reforme
  4. DagmaRA Sarita Poliaková: V adventnom stíšení ďakujem
  5. Anton Kovalčík: Postmodernistický prístup k telesnému postihnutiu.
  6. Marian Nanias: Jadrová energia – Dôvera spoločnosti k vedeckým poznatkom.
  7. Štefan Vidlár: Babenkám
  8. Ján Šeďo: Spomienky bývalého elitného policajta zabalené v kriminálnych príbehoch - akt odvahy v troch dejstvách ( zatiaľ ).
  1. Pavol Koprda: Očkovacie hoaxy Ľuboša Blahu odstránil Facebook 15 159
  2. Radovan Kazda: TOP 7 dôvodov, prečo 500 miliónov pre seniorov nie je dobrý nápad 5 047
  3. Tomáš Sedliačik: Ako sa baviť s konšpirátorom 4 789
  4. Martin Greguš: Istropolis zbúrajú...starosta Kusý obrátil kabát...Je to vôbec možné? Architekt a primátor Vallo mlčí... 4 637
  5. Radovan Kazda: Poslanec Blaha a jeho fašisti 4 382
  6. Zuzana Rattajová: Juraj Droba, dnes si opustil ľudí 4 258
  7. Vanda Tuchyňová: Z POD ZADKU“ NÁM BERÚ VLASTNÉ POZEMKY, ROZOBERAJÚ MAJETOK ŽILINY A MESTO SA LEN PRIZERÁ ! 3 494
  8. Jozef Drahovský: Zákon o bočnom odstupe medzi vozidlom a cyklistom dopadol ako na Slovensku 3 439
  1. Pavol Koprda: Infekčnejší a možno ešte nebezpečnejší. Čo zatiaľ vieme o mutácii vírusu B.1.1.529?
  2. Pavol Koprda: Očkovacie hoaxy Ľuboša Blahu odstránil Facebook
  3. Juraj Hipš: Zvýšenie platov učiteľov na hygienické minimum nezvýši kvalitu vzdelávania, tvrdí analytik.
  4. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 3: Viem vyhrať, aj keď mi rozdali horšie karty, ako ostatným
  5. Juraj Hipš: Prorektor UK: Novelu treba stiahnuť a začať na nej pracovať odznova
  6. Karolína Farská: Dokedy bude koalícia fackovacím panákom Sme rodina?
  7. Juraj Hipš: Učiteľ Čapek: Niektorí učitelia sú machri. Od hodín svojho syna som sa skoro nevedel odlepiť
  8. Milota Sidorová: Pokrivené dáta vytláčajú ženy z pozornosti. Takto to môžeme zmeniť
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Blogy SME

  1. Vladimír Benčík: Ako Valné zhromaždenie OSN poprelo kresťanské a židovské väzby na Chrámovú horu
  2. Roland Ondrus: Quo Vadis?
  3. Juraj Kumičák: Úvaha o reforme
  4. DagmaRA Sarita Poliaková: V adventnom stíšení ďakujem
  5. Anton Kovalčík: Postmodernistický prístup k telesnému postihnutiu.
  6. Marian Nanias: Jadrová energia – Dôvera spoločnosti k vedeckým poznatkom.
  7. Štefan Vidlár: Babenkám
  8. Ján Šeďo: Spomienky bývalého elitného policajta zabalené v kriminálnych príbehoch - akt odvahy v troch dejstvách ( zatiaľ ).
  1. Pavol Koprda: Očkovacie hoaxy Ľuboša Blahu odstránil Facebook 15 159
  2. Radovan Kazda: TOP 7 dôvodov, prečo 500 miliónov pre seniorov nie je dobrý nápad 5 047
  3. Tomáš Sedliačik: Ako sa baviť s konšpirátorom 4 789
  4. Martin Greguš: Istropolis zbúrajú...starosta Kusý obrátil kabát...Je to vôbec možné? Architekt a primátor Vallo mlčí... 4 637
  5. Radovan Kazda: Poslanec Blaha a jeho fašisti 4 382
  6. Zuzana Rattajová: Juraj Droba, dnes si opustil ľudí 4 258
  7. Vanda Tuchyňová: Z POD ZADKU“ NÁM BERÚ VLASTNÉ POZEMKY, ROZOBERAJÚ MAJETOK ŽILINY A MESTO SA LEN PRIZERÁ ! 3 494
  8. Jozef Drahovský: Zákon o bočnom odstupe medzi vozidlom a cyklistom dopadol ako na Slovensku 3 439
  1. Pavol Koprda: Infekčnejší a možno ešte nebezpečnejší. Čo zatiaľ vieme o mutácii vírusu B.1.1.529?
  2. Pavol Koprda: Očkovacie hoaxy Ľuboša Blahu odstránil Facebook
  3. Juraj Hipš: Zvýšenie platov učiteľov na hygienické minimum nezvýši kvalitu vzdelávania, tvrdí analytik.
  4. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 3: Viem vyhrať, aj keď mi rozdali horšie karty, ako ostatným
  5. Juraj Hipš: Prorektor UK: Novelu treba stiahnuť a začať na nej pracovať odznova
  6. Karolína Farská: Dokedy bude koalícia fackovacím panákom Sme rodina?
  7. Juraj Hipš: Učiteľ Čapek: Niektorí učitelia sú machri. Od hodín svojho syna som sa skoro nevedel odlepiť
  8. Milota Sidorová: Pokrivené dáta vytláčajú ženy z pozornosti. Takto to môžeme zmeniť

Už ste čítali?

SME.sk Najnovšie Najčítanejšie Video Desktop
Skryť Zatvoriť reklamu