Košickí neurológovia objavujú nové zriedkavé ochorenia

KOŠICE. Neurológovia v košickej Univerzitnej nemocnici Louisa Pasteura (UNLP) objavujú nové zriedkavé ochorenia.

Za ostatné roky diagnostikovali v Centre pre extrapyramídové ochorenia viac ako 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami.

„Podieľali sme sa na objave troch nových genetických ochorení. Dve z nich boli na svete ako prvé potvrdené v našich rodinách," uviedol neurológ z tohto centra Matej Škorvánek.

Náročná diagnostika

Zriedkavé ochorenia sú často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote.

Odborníci vedia rozlíšiť zatiaľ 5 000 až 8 000 raritných druhov ochorení, ktoré postihujú celkovo šesť až osem percent svetovej populácie.

Medzi ne patria napríklad Pompeho choroba, Tourettov syndróm, ale aj cystická fibróza či choroba motýlích krídel.

Diagnostika trvá často aj niekoľko rokov, keďže lekári s nimi majú málo skúseností, uviedla Ladislava Šustová z komunikačného oddelenia UNLP.

Centrum pre zriedkavé extrapyramídové ochorenia pôsobí pri neurologickej klinike košickej nemocnice.

„Zameriavame sa na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. Spolupracujeme so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave. Poskytujú nám diagnostiku, ktorá nie je dostupná na Slovensku. Výborné výsledky dosahujeme u pacientov s Huntingtonovou chorobou, dystóniou či hypersomniou," priblížila prednostka neurologickej kliniky Zuzana Gdovinová.

Liečba pomáha

Asi 80 percent zriedkavých ochorení je genetického pôvodu.

Liečbu pacientov komplikuje nesprávna alebo aj neskorá diagnostika, keďže mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami.

„Napríklad pri bežnejšej Parkinsonovej chorobe je chybovosť pri odhalení tejto diagnózy okolo 30 - 40 percent, ak to nerieši špecialista. Pri zriedkavých formách dystónie sa bez neurológa - špecialistu bežne stretávame s nulovou diagnostikou, pričom bez stanovenia správnej genetickej diagnózy nie je možné nasadiť špecifickú liečbu, ak existuje," tvrdí Škorvánek.

Špecificky sa centrum zameriava na pacientov s dystóniou, čo je porucha hybnosti svalov u detí často mylne diagnostikovaná ako detská mozgová obrna, ďalej choreou, ataxiou a tikmi.

„Pri stanovení diagnózy pri dopa-responzívnej dystónii je možné pacienta liečbou dostať z vozíka do plnohodnotného života s normálnou pohyblivosťou," opisuje úspechy včasnej diagnostiky Škorvánek.

Pandémia zhoršila dostupnosť pomoci

Zriedkavým ochorením je aj narkolepsia, ktorá je formou hypersomnie - nadmernej spavosti a ktorá postihuje do 100 slovenských pacientov.

Pred 20 rokmi nebola taká častá.

V Škandinávii narástla po očkovaní proti klasickej chrípke, ale aj prekonaní chrípky v roku 2009.

Podľa výskumov je chrípka A len jedným z viacerých faktorov, ktoré ochorenie spustia u geneticky predisponovaného jedinca.

„Doterajšie údaje nepotvrdzujú nárast výskytu narkolepsie v súvislosti s covid infekciou alebo jej očkovaním," ubezpečuje Eva Feketeová z ambulancie pre poruchy spánku a bdenia.

Pandémia však podľa nej zhoršuje stav pacientov, ktorí sa nevedia zo vzdialených miest do ambulancie s celoslovenským pôsobením dostať.

Klasickú návštevu ambulancie v tomto období kompenzujú organizovaním webinárov pre pacientov a ich rodinných príslušníkov.