Korzár logo Korzár Košice
Streda, 21. apríl, 2021 | Meniny má ErvínKrížovkyKrížovky

Choroba motýlích krídel či narkolepsia. Košickí neurológovia diagnostikujú aj vzácne choroby

Objavili aj tri nové genetické ochorenia.

Ilustračné foto.Ilustračné foto. (Zdroj: Adobe Stock)

KOŠICE. Neurológovia v košickej Univerzitnej nemocnici Louisa Pasteura (UNLP) objavujú nové zriedkavé ochorenia.

Za ostatné roky diagnostikovali v Centre pre extrapyramídové ochorenia viac ako 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami.

„Podieľali sme sa na objave troch nových genetických ochorení. Dve z nich boli na svete ako prvé potvrdené v našich rodinách," uviedol neurológ z tohto centra Matej Škorvánek.

Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Náročná diagnostika

Zriedkavé ochorenia sú často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote.

Skryť Vypnúť reklamu

Odborníci vedia rozlíšiť zatiaľ 5 000 až 8 000 raritných druhov ochorení, ktoré postihujú celkovo šesť až osem percent svetovej populácie.

Medzi ne patria napríklad Pompeho choroba, Tourettov syndróm, ale aj cystická fibróza či choroba motýlích krídel.

Diagnostika trvá často aj niekoľko rokov, keďže lekári s nimi majú málo skúseností, uviedla Ladislava Šustová z komunikačného oddelenia UNLP.

Centrum pre zriedkavé extrapyramídové ochorenia pôsobí pri neurologickej klinike košickej nemocnice.

„Zameriavame sa na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. Spolupracujeme so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave. Poskytujú nám diagnostiku, ktorá nie je dostupná na Slovensku. Výborné výsledky dosahujeme u pacientov s Huntingtonovou chorobou, dystóniou či hypersomniou," priblížila prednostka neurologickej kliniky Zuzana Gdovinová.

Skryť Vypnúť reklamu

Liečba pomáha

Asi 80 percent zriedkavých ochorení je genetického pôvodu.

Liečbu pacientov komplikuje nesprávna alebo aj neskorá diagnostika, keďže mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami.

„Napríklad pri bežnejšej Parkinsonovej chorobe je chybovosť pri odhalení tejto diagnózy okolo 30 - 40 percent, ak to nerieši špecialista. Pri zriedkavých formách dystónie sa bez neurológa - špecialistu bežne stretávame s nulovou diagnostikou, pričom bez stanovenia správnej genetickej diagnózy nie je možné nasadiť špecifickú liečbu, ak existuje," tvrdí Škorvánek.

Špecificky sa centrum zameriava na pacientov s dystóniou, čo je porucha hybnosti svalov u detí často mylne diagnostikovaná ako detská mozgová obrna, ďalej choreou, ataxiou a tikmi.

Skryť Vypnúť reklamu

„Pri stanovení diagnózy pri dopa-responzívnej dystónii je možné pacienta liečbou dostať z vozíka do plnohodnotného života s normálnou pohyblivosťou," opisuje úspechy včasnej diagnostiky Škorvánek.

Pandémia zhoršila dostupnosť pomoci

Zriedkavým ochorením je aj narkolepsia, ktorá je formou hypersomnie - nadmernej spavosti a ktorá postihuje do 100 slovenských pacientov.

Pred 20 rokmi nebola taká častá.

V Škandinávii narástla po očkovaní proti klasickej chrípke, ale aj prekonaní chrípky v roku 2009.

Podľa výskumov je chrípka A len jedným z viacerých faktorov, ktoré ochorenie spustia u geneticky predisponovaného jedinca.

„Doterajšie údaje nepotvrdzujú nárast výskytu narkolepsie v súvislosti s covid infekciou alebo jej očkovaním," ubezpečuje Eva Feketeová z ambulancie pre poruchy spánku a bdenia.

Pandémia však podľa nej zhoršuje stav pacientov, ktorí sa nevedia zo vzdialených miest do ambulancie s celoslovenským pôsobením dostať.

Klasickú návštevu ambulancie v tomto období kompenzujú organizovaním webinárov pre pacientov a ich rodinných príslušníkov.

Všetko o koronavíruse a ochorení COVID-19

Covid Automat: Tabuľka s aktuálnymi opatreniami a zákazmi

Všetko o očkovaní vakcínou proti Covid-19 na Slovensku

Vývoj počtu nakazených a mapa šírenia koronavírusu na Slovensku

Ako postupovať, ak ste sa mohli nakaziť?

Najčítanejšie na Košice Korzár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Dodávame len preverené riešenia, hovorí šéf ABRA Software
  2. Kúpele Sliač sa pripravujú na liečbu post- Covidových pacientov
  3. Flexibilita, nedielna súčasť činnosti logistického providera
  4. 5 dôvodov, prečo si kupovať slovenskú zeleninu. Poznáte všetky?
  5. Niké Športovkyňa mesiaca si vybrala na podporu lyžiarske talenty
  6. Prečo McDonald's podniká kroky k udržateľným riešeniam?
  7. Ako môžete z vašej domácnosti spraviť zelenú domácnosť?
  8. Volkswagen Touareg: Prvá liga za slušné peniaze
  9. Veľká jarná súťaž o cestu do Ománu
  10. Dobrým začiatkom stavby vyriešime veľa budúcich problémov.
  1. Viac ako polovica to zažila, hovoriť nechce nikto
  2. Niké Športovkyňa mesiaca si vybrala na podporu lyžiarske talenty
  3. 5 dôvodov, prečo si kupovať slovenskú zeleninu. Poznáte všetky?
  4. Kúpele Sliač sa pripravujú na liečbu post- Covidových pacientov
  5. BILLA rodičom radí, ako deťom pripraviť výživnú desiatu
  6. Investovanie sa tento rok oplatí
  7. Prečo McDonald's podniká kroky k udržateľným riešeniam?
  8. Ako môžete z vašej domácnosti spraviť zelenú domácnosť?
  9. V COOP Jednote aj počas pandémie vybavíte všetko
  10. DPDgroup zanalyzovala správanie zákazníkov počas pandémie
  1. Desať obľúbených miest Slovákov na letnú dovolenku v Chorvátsku 24 804
  2. Telefóny čaká zásadná zmena. Z dnešných nezostane takmer nič 19 925
  3. Prihláste sa na odber nových newslettrov od SME 9 075
  4. Slovákom hrozia malé dôchodky. V čom je problém? 8 215
  5. Zo žraloka rybka. Ako sa rozpadlo impérium Maria Hoffmanna? 8 046
  6. Krvou a železom: Ako Bismarck pred 150 rokmi zjednotil Nemecko 7 535
  7. Plánujete dovolenku na leto? Toto sú najkrajšie pláže Turecka 7 521
  8. Leto na ostrove Malta: desať najkrajších miest 7 442
  9. Veľkonočné inšpirácie, rozhovor so Zuzanou Šebovou 7 414
  10. Bolesti kĺbov po Corone? Zbystrite pozornosť! 6 478
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Ilustračná fotografia.

Zverejnili novú mapu okresoch platnú od pondelka 26. apríla.

2 h
Novú podobu Námestia Nežnej revolúcie určila architektonická súťaž. Jej víťazom sa stal návrh od nemeckých architektov LOIDL.

Vracajú sa architektonické súťaže.

14. apr
Covid mapa platná od 26. apríla.

Pozrite si nové rozdelenie okresov v covid automate.

2 h

Už ste čítali?

SME.sk Najnovšie Najčítanejšie Video Desktop