Korzár logo Korzár Košice

Choroba motýlích krídel či narkolepsia. Košickí neurológovia diagnostikujú aj vzácne choroby

Objavili aj tri nové genetické ochorenia.

Ilustračné foto.Ilustračné foto. (Zdroj: Adobe Stock)

KOŠICE. Neurológovia v košickej Univerzitnej nemocnici Louisa Pasteura (UNLP) objavujú nové zriedkavé ochorenia.

Za ostatné roky diagnostikovali v Centre pre extrapyramídové ochorenia viac ako 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami.

„Podieľali sme sa na objave troch nových genetických ochorení. Dve z nich boli na svete ako prvé potvrdené v našich rodinách," uviedol neurológ z tohto centra Matej Škorvánek.

SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Náročná diagnostika

Zriedkavé ochorenia sú často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote.

SkryťVypnúť reklamu

Odborníci vedia rozlíšiť zatiaľ 5 000 až 8 000 raritných druhov ochorení, ktoré postihujú celkovo šesť až osem percent svetovej populácie.

Medzi ne patria napríklad Pompeho choroba, Tourettov syndróm, ale aj cystická fibróza či choroba motýlích krídel.

Diagnostika trvá často aj niekoľko rokov, keďže lekári s nimi majú málo skúseností, uviedla Ladislava Šustová z komunikačného oddelenia UNLP.

Centrum pre zriedkavé extrapyramídové ochorenia pôsobí pri neurologickej klinike košickej nemocnice.

„Zameriavame sa na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. Spolupracujeme so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave. Poskytujú nám diagnostiku, ktorá nie je dostupná na Slovensku. Výborné výsledky dosahujeme u pacientov s Huntingtonovou chorobou, dystóniou či hypersomniou," priblížila prednostka neurologickej kliniky Zuzana Gdovinová.

SkryťVypnúť reklamu

Liečba pomáha

Asi 80 percent zriedkavých ochorení je genetického pôvodu.

Liečbu pacientov komplikuje nesprávna alebo aj neskorá diagnostika, keďže mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami.

„Napríklad pri bežnejšej Parkinsonovej chorobe je chybovosť pri odhalení tejto diagnózy okolo 30 - 40 percent, ak to nerieši špecialista. Pri zriedkavých formách dystónie sa bez neurológa - špecialistu bežne stretávame s nulovou diagnostikou, pričom bez stanovenia správnej genetickej diagnózy nie je možné nasadiť špecifickú liečbu, ak existuje," tvrdí Škorvánek.

Špecificky sa centrum zameriava na pacientov s dystóniou, čo je porucha hybnosti svalov u detí často mylne diagnostikovaná ako detská mozgová obrna, ďalej choreou, ataxiou a tikmi.

SkryťVypnúť reklamu

„Pri stanovení diagnózy pri dopa-responzívnej dystónii je možné pacienta liečbou dostať z vozíka do plnohodnotného života s normálnou pohyblivosťou," opisuje úspechy včasnej diagnostiky Škorvánek.

Pandémia zhoršila dostupnosť pomoci

Zriedkavým ochorením je aj narkolepsia, ktorá je formou hypersomnie - nadmernej spavosti a ktorá postihuje do 100 slovenských pacientov.

Pred 20 rokmi nebola taká častá.

V Škandinávii narástla po očkovaní proti klasickej chrípke, ale aj prekonaní chrípky v roku 2009.

Podľa výskumov je chrípka A len jedným z viacerých faktorov, ktoré ochorenie spustia u geneticky predisponovaného jedinca.

„Doterajšie údaje nepotvrdzujú nárast výskytu narkolepsie v súvislosti s covid infekciou alebo jej očkovaním," ubezpečuje Eva Feketeová z ambulancie pre poruchy spánku a bdenia.

Pandémia však podľa nej zhoršuje stav pacientov, ktorí sa nevedia zo vzdialených miest do ambulancie s celoslovenským pôsobením dostať.

Klasickú návštevu ambulancie v tomto období kompenzujú organizovaním webinárov pre pacientov a ich rodinných príslušníkov.

Všetko o koronavíruse a ochorení COVID-19

Covid Automat: Tabuľka s aktuálnymi opatreniami a zákazmi

Všetko o očkovaní vakcínou proti Covid-19 na Slovensku

Vývoj počtu nakazených a mapa šírenia koronavírusu na Slovensku

Ako postupovať, ak ste sa mohli nakaziť?

Najčítanejšie na Košice Korzár

Komerčné články

  1. Špičkové pokrytie v záhrade či v pivnici? Takto internet rozšírite do každého kúta
  2. Ale že brutálny hráčsky notebook
  3. Prečo cena Bitcoinu rastie? Kam až môže vystúpať?
  4. Ako Japonci potopili ruské nádeje na Ďalekom východe
  5. Priesady ako zo škatuľky
  6. Chceš vlastniť nový Galaxy S24, vyskúšaj ho vďaka Try Galaxy?
  7. Každý piaty zomrie
  8. Bezstarostný relax? Objavte tieto skvelé hotely pre dospelých
  1. Na zdraví záleží
  2. Prečo cena Bitcoinu rastie? Kam až môže vystúpať?
  3. Ako Japonci potopili ruské nádeje na Ďalekom východe
  4. Jar bez únavy: Aktívny životný štýl ako liek
  5. Rozbieha sa online súboj o najkrajšiu obnovenú pamiatku
  6. Súťaž Fénix – Kultúrna pamiatka roka štartuje online hlasovanie
  7. Štartuje online hlasovanie o najkrajšiu obnovenú pamiatku
  8. Slováci hlasujú online za najkrajšiu obnovenú pamiatku
  1. Bezstarostný relax? Objavte tieto skvelé hotely pre dospelých 12 099
  2. Špičkové pokrytie v záhrade či v pivnici? 10 536
  3. Budúcnosť VÚSCH je v špičkovej medicíne a spokojnosti pacientov 8 773
  4. Každý piaty zomrie 8 591
  5. Devínska Kobyla teraz 6x dobrodružnejšia: Tipy, čo neprehliadnuť 3 777
  6. Trúfame si pristáť s lietadlom, ale na toto nám odvaha chýba 3 720
  7. Značka Cupra má na Slovensku už šesť nových Cupra garáží 3 506
  8. Ako sporiť na dôchodok? Radí odborník 3 084
  1. Slavomír Dzuričko: Vyskúšal som si Apple Vision Pro! Šialený headset za 4 tisíc dolárov
  2. Jozef Stasík: Ivana Korčoka podporujú len promedvedie strany. Môže nato doplatiť
  3. Ivan Mlynár: Ak Ficova čačka Peter Pelllegríni z billboardu sľubuje pokoj, tak sa naježia chlpy slepému analfabetovi.
  4. Lucia Nicholsonová: List prezidentskému kandidátovi Pellegrinimu
  5. Ivan Čáni: Nespĺňam kritériá na riaditeľa RTVS ...
  6. Julius Kravjar: Kandidáti
  7. Blanka Ulaherová: Iorana! (Prechádzky nielen po Patagónii – 4/4)
  8. Jozef Varga: Slúžil som v armádach štyroch štátov / 69. /
  1. Elena Antalová: Vídala som iného Danka s ochrankou 25 154
  2. Peter Kysela: BUM. A je to tu. 22 455
  3. Ivan Čáni: Tomáško od Tarabov, aj ja som bol „bezdomovcom zasypaným exekúciami“ ako riaditeľ RTVS. 20 674
  4. INEKO: Ambulantní lekári zarábali v roku 2022 v priemere 4 836 eur – najviac pediatri, gynekológovia a všeobecní pre dospelých, najmenej kožní a internisti 16 632
  5. Marek Mačuha: Problém zvaný Tipos 13 758
  6. Ján Šeďo: V roku 1982 som sa stretol s mechom udretým, on stále žije ? 11 122
  7. Martin Sukupčák: Ako SPP distribúcia okráda občanov 10 904
  8. Ján Šeďo: Súhlasím s Tarabom, problémy začínajú, jeden už nakupuje v L. Mikuláši. 7 791
  1. Monika Nagyova: Synom, ktorí svoje matky nešibú
  2. Yevhen Hessen: Postup pri zdaňovaní príjmov pre odídencov z Ukrajiny
  3. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 75. - V roku 1913 objavil Boris Vilkitský posledné súostrovie na Zemi - Severnú Zem
  4. Post Bellum SK: Pri vysídľovaní na nich v Budapešti kričali: vlastizradcovia!
  5. Yevhen Hessen: Založenie kryptomenovej spoločnosti: kľúčové kroky a úvahy
  6. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 74. - Podmorská expedícia Huberta Wilkinsa na severný pól - 1931
  7. Yevhen Hessen: Zákulisie vydávania: požiadavky a postup
  8. Monika Nagyova: Muži s kyticami, kde že ste?
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
  1. Slavomír Dzuričko: Vyskúšal som si Apple Vision Pro! Šialený headset za 4 tisíc dolárov
  2. Jozef Stasík: Ivana Korčoka podporujú len promedvedie strany. Môže nato doplatiť
  3. Ivan Mlynár: Ak Ficova čačka Peter Pelllegríni z billboardu sľubuje pokoj, tak sa naježia chlpy slepému analfabetovi.
  4. Lucia Nicholsonová: List prezidentskému kandidátovi Pellegrinimu
  5. Ivan Čáni: Nespĺňam kritériá na riaditeľa RTVS ...
  6. Julius Kravjar: Kandidáti
  7. Blanka Ulaherová: Iorana! (Prechádzky nielen po Patagónii – 4/4)
  8. Jozef Varga: Slúžil som v armádach štyroch štátov / 69. /
  1. Elena Antalová: Vídala som iného Danka s ochrankou 25 154
  2. Peter Kysela: BUM. A je to tu. 22 455
  3. Ivan Čáni: Tomáško od Tarabov, aj ja som bol „bezdomovcom zasypaným exekúciami“ ako riaditeľ RTVS. 20 674
  4. INEKO: Ambulantní lekári zarábali v roku 2022 v priemere 4 836 eur – najviac pediatri, gynekológovia a všeobecní pre dospelých, najmenej kožní a internisti 16 632
  5. Marek Mačuha: Problém zvaný Tipos 13 758
  6. Ján Šeďo: V roku 1982 som sa stretol s mechom udretým, on stále žije ? 11 122
  7. Martin Sukupčák: Ako SPP distribúcia okráda občanov 10 904
  8. Ján Šeďo: Súhlasím s Tarabom, problémy začínajú, jeden už nakupuje v L. Mikuláši. 7 791
  1. Monika Nagyova: Synom, ktorí svoje matky nešibú
  2. Yevhen Hessen: Postup pri zdaňovaní príjmov pre odídencov z Ukrajiny
  3. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 75. - V roku 1913 objavil Boris Vilkitský posledné súostrovie na Zemi - Severnú Zem
  4. Post Bellum SK: Pri vysídľovaní na nich v Budapešti kričali: vlastizradcovia!
  5. Yevhen Hessen: Založenie kryptomenovej spoločnosti: kľúčové kroky a úvahy
  6. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 74. - Podmorská expedícia Huberta Wilkinsa na severný pól - 1931
  7. Yevhen Hessen: Zákulisie vydávania: požiadavky a postup
  8. Monika Nagyova: Muži s kyticami, kde že ste?

Už ste čítali?

SME.sk Najnovšie Najčítanejšie Minúta Video
SkryťZatvoriť reklamu