Korzár logo Korzár Košice
Sobota, 4. december, 2021 | Meniny má Barbora, BarbaraKrížovkyKrížovky

Vďaka včasnej liečbe môžu deti s Downovým syndrómom žiť dlhšie

Svetový deň Downovho syndrómu pripadá na 21. marca.

Ilustračné.Ilustračné. (Zdroj: SITA)

KOŠICE. Svetový deň Downovho syndrómu pripadá na 21. marca.

Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré je spôsobené zmenou počtu chromozómov.

Ako informoval primár Gynekologicko-pôrodníckej kliniky Nemocnice AGEL Košice-Šaca Erik Dosedla, výskyt na Slovensku je asi jeden prípad na 700 pôrodov.

„V minulosti zomieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred pubertou a 90 percent pred 25. rokom. V súčasnosti sa vďaka včasnej liečbe sprievodných ochorení priemerná dĺžka života predlžuje, hoci samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť," uviedol primár.

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Ďalej vysvetlil, že Downov syndróm vzniká vo väčšine prípadov ako spontánna mutácia, keď dochádza k zvýšeniu 21. chromozómu, a teda postihnutý jedinec má tri chromozómy 21.

Preto sa ochorenie nazýva aj trizómia 21.

Genetické vyšetrenie

Dosedla priblížil, že chromozomálne chyby v súčasnosti vyhľadávajú skríningovými vyšetreniami a tým najvhodnejším je prvotrimestrálny kombinovaný skríning, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti vykoná USG vyšetrenie a odber krvi.

Následne sa z vyšetrených hodnôt určí riziko pre chromozomálne chyby.

V prípade vysokého rizika je indikované genetické vyšetrenie.

To môže byť podľa slov primára invazívne, napríklad odber plodovej vody, alebo neinvazívne, kde vedia vyšetriť DNA plodu z materskej krvi.

„V prípade skríningových vyšetrení je možná falošná pozitivita. V prípade genetických diagnostických testov to možné nie je. Na našej klinike robíme kompletnú prenatálnu diagnostiku chromozomálnych chýb, pričom v súčasnosti dokážeme zachytiť väčšinu týchto patológií," ozrejmil Dosedla.

Skryť Vypnúť reklamu

Keďže humánna genetika podľa neho stále študuje ľudský genóm a vývoj jedinca, nie je možné diagnostikovať genetické ochorenia so stopercentnou istotou.

Majú veľa zdravotných problémov

Jedinci s Downovým syndrómom majú často veľa zdravotných problémov, ktoré môžu mať vplyv na celkovú pohodu.

„V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes vieme, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu je viazaná s viacerými zmenami v imunitnom systéme či v niektorých metabolických procesoch, endokrinnom a gastrointestinálnom systéme," doplnil Dosedla.

Ako podotkol, takmer 50 percent detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca, takisto je u nich aj vyššie riziko rozvoja depresie.

Najčítanejšie na Košice Korzár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Tento rok turizmu neprial
  2. Dobrá receptúra musí mať „oko draka“
  3. Brazílska fintechová banka Nubank vstupuje na Wall Street
  4. Ako sa vyrába nealkoholické pivo? Kvalitou nezaostáva za bežným
  5. Opäť sme na dobrej vlne
  6. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami
  7. So Sovietskym zväzom na večné časy? Pozrite sa ako padá kolos
  8. Petra Vlhová: Prvýkrát v živote som urobila veľké rozhodnutie
  9. Výhody najväčšej obchodnej siete objavuje aj verejný sektor
  10. PRIESKUM: Slováci prezradili, čo by mal spĺňať dokonalý smartfón
  1. Dobrá receptúra musí mať „oko draka“
  2. Ako uľahčiť opatrovanie seniorov doma
  3. Brazílska fintechová banka Nubank vstupuje na Wall Street
  4. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami
  5. Ako sa vyrába nealkoholické pivo? Kvalitou nezaostáva za bežným
  6. Opäť sme na dobrej vlne
  7. Aj mikulášske balíčku môžu byť zdravé. Zistite ako na to.
  8. 365.bank sa stala bankou roka na Slovensku
  9. 100% ovocné šťavy pod lupou – Prečo sa ich oplatí konzumovať?
  10. Tento výťah si poradí aj s tým najužším schodiskom
  1. Spokojnosť je daná geneticky. Dá sa však zmeniť 17 151
  2. Petra Vlhová: Prvýkrát v živote som urobila veľké rozhodnutie 14 209
  3. So Sovietskym zväzom na večné časy? Pozrite sa ako padá kolos 8 051
  4. Pohľad do histórie. Kedy sme sa mali lepšie ako dnes? 7 808
  5. Strava ani spánok nie sú dôležité, ak pri tom dýchame zlý vzduch 5 819
  6. 8 skutočných celebrít. Tieto mozgy ovplyvňujú, ako budeme žiť 5 128
  7. Odsťahovali sa na lazy i do dodávky. Ako sa tam žije? 3 587
  8. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 3 382
  9. Ako si zvýšiť penziu aj s priemerným platom? 3 334
  10. Na nové auto sa neoplatí čakať. Trhu kraľujú jazdené 2 996

Blogy SME

  1. Anton Lisinovič: Skautík na výprave (19.diel)
  2. Adam Puškár: Nový trestný čin šírenia nepravdivej informácie – cesta k totalite
  3. Juraj Kumičák: Úvaha o reforme
  4. Vladimír Benčík: Ako Valné zhromaždenie OSN poprelo kresťanské a židovské väzby na Chrámovú horu
  5. Roland Ondrus: Quo Vadis?
  6. DagmaRA Sarita Poliaková: V adventnom stíšení ďakujem
  7. Anton Kovalčík: Postmodernistický prístup k telesnému postihnutiu.
  8. Štefan Vidlár: Babenkám
  1. Pavol Koprda: Očkovacie hoaxy Ľuboša Blahu odstránil Facebook 15 178
  2. Radovan Kazda: TOP 7 dôvodov, prečo 500 miliónov pre seniorov nie je dobrý nápad 5 051
  3. Tomáš Sedliačik: Ako sa baviť s konšpirátorom 4 791
  4. Martin Greguš: Istropolis zbúrajú...starosta Kusý obrátil kabát...Je to vôbec možné? Architekt a primátor Vallo mlčí... 4 638
  5. Radovan Kazda: Poslanec Blaha a jeho fašisti 4 317
  6. Zuzana Rattajová: Juraj Droba, dnes si opustil ľudí 4 261
  7. Vanda Tuchyňová: Z POD ZADKU“ NÁM BERÚ VLASTNÉ POZEMKY, ROZOBERAJÚ MAJETOK ŽILINY A MESTO SA LEN PRIZERÁ ! 3 503
  8. Jozef Drahovský: Zákon o bočnom odstupe medzi vozidlom a cyklistom dopadol ako na Slovensku 3 334
  1. Pavol Koprda: Očkovacie hoaxy Ľuboša Blahu odstránil Facebook
  2. Pavol Koprda: Infekčnejší a možno ešte nebezpečnejší. Čo zatiaľ vieme o mutácii vírusu B.1.1.529?
  3. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 3: Viem vyhrať, aj keď mi rozdali horšie karty, ako ostatným
  4. Juraj Hipš: Zvýšenie platov učiteľov na hygienické minimum nezvýši kvalitu vzdelávania, tvrdí analytik.
  5. Juraj Hipš: Prorektor UK: Novelu treba stiahnuť a začať na nej pracovať odznova
  6. Karolína Farská: Dokedy bude koalícia fackovacím panákom Sme rodina?
  7. Juraj Hipš: Učiteľ Čapek: Niektorí učitelia sú machri. Od hodín svojho syna som sa skoro nevedel odlepiť
  8. Milota Sidorová: Pokrivené dáta vytláčajú ženy z pozornosti. Takto to môžeme zmeniť
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Blogy SME

  1. Anton Lisinovič: Skautík na výprave (19.diel)
  2. Adam Puškár: Nový trestný čin šírenia nepravdivej informácie – cesta k totalite
  3. Juraj Kumičák: Úvaha o reforme
  4. Vladimír Benčík: Ako Valné zhromaždenie OSN poprelo kresťanské a židovské väzby na Chrámovú horu
  5. Roland Ondrus: Quo Vadis?
  6. DagmaRA Sarita Poliaková: V adventnom stíšení ďakujem
  7. Anton Kovalčík: Postmodernistický prístup k telesnému postihnutiu.
  8. Štefan Vidlár: Babenkám
  1. Pavol Koprda: Očkovacie hoaxy Ľuboša Blahu odstránil Facebook 15 178
  2. Radovan Kazda: TOP 7 dôvodov, prečo 500 miliónov pre seniorov nie je dobrý nápad 5 051
  3. Tomáš Sedliačik: Ako sa baviť s konšpirátorom 4 791
  4. Martin Greguš: Istropolis zbúrajú...starosta Kusý obrátil kabát...Je to vôbec možné? Architekt a primátor Vallo mlčí... 4 638
  5. Radovan Kazda: Poslanec Blaha a jeho fašisti 4 317
  6. Zuzana Rattajová: Juraj Droba, dnes si opustil ľudí 4 261
  7. Vanda Tuchyňová: Z POD ZADKU“ NÁM BERÚ VLASTNÉ POZEMKY, ROZOBERAJÚ MAJETOK ŽILINY A MESTO SA LEN PRIZERÁ ! 3 503
  8. Jozef Drahovský: Zákon o bočnom odstupe medzi vozidlom a cyklistom dopadol ako na Slovensku 3 334
  1. Pavol Koprda: Očkovacie hoaxy Ľuboša Blahu odstránil Facebook
  2. Pavol Koprda: Infekčnejší a možno ešte nebezpečnejší. Čo zatiaľ vieme o mutácii vírusu B.1.1.529?
  3. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 3: Viem vyhrať, aj keď mi rozdali horšie karty, ako ostatným
  4. Juraj Hipš: Zvýšenie platov učiteľov na hygienické minimum nezvýši kvalitu vzdelávania, tvrdí analytik.
  5. Juraj Hipš: Prorektor UK: Novelu treba stiahnuť a začať na nej pracovať odznova
  6. Karolína Farská: Dokedy bude koalícia fackovacím panákom Sme rodina?
  7. Juraj Hipš: Učiteľ Čapek: Niektorí učitelia sú machri. Od hodín svojho syna som sa skoro nevedel odlepiť
  8. Milota Sidorová: Pokrivené dáta vytláčajú ženy z pozornosti. Takto to môžeme zmeniť

Už ste čítali?

SME.sk Najnovšie Najčítanejšie Video Desktop
Skryť Zatvoriť reklamu