Korzár logo Korzár Košice
Piatok, 16. apríl, 2021 | Meniny má Dana, DanicaKrížovkyKrížovky

Vďaka včasnej liečbe môžu deti s Downovým syndrómom žiť dlhšie

Svetový deň Downovho syndrómu pripadá na 21. marca.

Ilustračné.Ilustračné. (Zdroj: SITA)

KOŠICE. Svetový deň Downovho syndrómu pripadá na 21. marca.

Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré je spôsobené zmenou počtu chromozómov.

Ako informoval primár Gynekologicko-pôrodníckej kliniky Nemocnice AGEL Košice-Šaca Erik Dosedla, výskyt na Slovensku je asi jeden prípad na 700 pôrodov.

„V minulosti zomieralo 75 percent pacientov s Downovým syndrómom pred pubertou a 90 percent pred 25. rokom. V súčasnosti sa vďaka včasnej liečbe sprievodných ochorení priemerná dĺžka života predlžuje, hoci samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť," uviedol primár.

Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
Skryť Vypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Ďalej vysvetlil, že Downov syndróm vzniká vo väčšine prípadov ako spontánna mutácia, keď dochádza k zvýšeniu 21. chromozómu, a teda postihnutý jedinec má tri chromozómy 21.

Preto sa ochorenie nazýva aj trizómia 21.

Genetické vyšetrenie

Dosedla priblížil, že chromozomálne chyby v súčasnosti vyhľadávajú skríningovými vyšetreniami a tým najvhodnejším je prvotrimestrálny kombinovaný skríning, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti vykoná USG vyšetrenie a odber krvi.

Následne sa z vyšetrených hodnôt určí riziko pre chromozomálne chyby.

V prípade vysokého rizika je indikované genetické vyšetrenie.

To môže byť podľa slov primára invazívne, napríklad odber plodovej vody, alebo neinvazívne, kde vedia vyšetriť DNA plodu z materskej krvi.

„V prípade skríningových vyšetrení je možná falošná pozitivita. V prípade genetických diagnostických testov to možné nie je. Na našej klinike robíme kompletnú prenatálnu diagnostiku chromozomálnych chýb, pričom v súčasnosti dokážeme zachytiť väčšinu týchto patológií," ozrejmil Dosedla.

Skryť Vypnúť reklamu

Keďže humánna genetika podľa neho stále študuje ľudský genóm a vývoj jedinca, nie je možné diagnostikovať genetické ochorenia so stopercentnou istotou.

Majú veľa zdravotných problémov

Jedinci s Downovým syndrómom majú často veľa zdravotných problémov, ktoré môžu mať vplyv na celkovú pohodu.

„V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes vieme, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu je viazaná s viacerými zmenami v imunitnom systéme či v niektorých metabolických procesoch, endokrinnom a gastrointestinálnom systéme," doplnil Dosedla.

Ako podotkol, takmer 50 percent detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca, takisto je u nich aj vyššie riziko rozvoja depresie.

Najčítanejšie na Košice Korzár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Kia prechádza transformáciou, vo vrecku má aj Guinnessov rekord
  2. Telefóny čaká zásadná zmena. Z dnešných nezostane takmer nič
  3. Pozor, stravné môže vzbudiť vlnu nevôle vašich zamestnancov
  4. Desať obľúbených miest Slovákov na letnú dovolenku v Chorvátsku
  5. Dobrým začiatkom stavby vyriešime veľa budúcich problémov.
  6. Prihláste sa na odber nových newslettrov od SME
  7. Korporátne dlhopisy s fixným ročným výnosom od 7 do 8 %
  8. Chceli by ste televízor alebo práčku k nákupu ako bonus?
  9. Festival pre dušu prináša návod, ako si zachovať duševnú pohodu
  10. Slováci sú rekordéri, majú aj 20 vernostných programov súčasne
  1. Happy Hour vymysleli námorníci, dnes poteší aj vaše auto
  2. Podcasty zdravotnej poisťovne Union sú najpočúvanejšie
  3. AURES Holdings sa vydáva na západ
  4. Výčínanie počasia spôsobuje najviac škôd v júni
  5. Dodávame len preverené riešenia, hovorí šéf ABRA Software
  6. Dobrým začiatkom stavby vyriešime veľa budúcich problémov.
  7. Desať obľúbených miest Slovákov na letnú dovolenku v Chorvátsku
  8. Pozor, stravné môže vzbudiť vlnu nevôle vašich zamestnancov
  9. Reverzné inžinierstvo na FVT
  10. Chceli by ste televízor alebo práčku k nákupu ako bonus?
  1. Telefóny čaká zásadná zmena. Z dnešných nezostane takmer nič 49 155
  2. Zo žraloka rybka. Ako sa rozpadlo impérium Maria Hoffmanna? 19 557
  3. Leto na ostrove Malta: desať najkrajších miest 15 087
  4. Krvou a železom: Ako Bismarck pred 150 rokmi zjednotil Nemecko 10 737
  5. Slovákom hrozia malé dôchodky. V čom je problém? 10 307
  6. Veľkonočné inšpirácie, rozhovor so Zuzanou Šebovou 8 304
  7. Plánujete dovolenku na leto? Toto sú najkrajšie pláže Turecka 7 801
  8. Desať obľúbených miest Slovákov na letnú dovolenku v Chorvátsku 6 980
  9. Výber žiarovky môže mať vplyv na celkové zdravie 6 892
  10. Bolesti kĺbov po Corone? Zbystrite pozornosť! 5 899
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Prodekanka Lekárskej fakulty UPJŠ v Košiciach, prednostka Ústavu epidemiológie LF UPJŠ Monika Halánová.

Ide o štúdiu pre 10-tisíc ľudí.

2 h

Opatrenia sa začnú uvoľňovať od pondelka 19. apríla.

1 h
Na podporu požiadavky preplatenia strát zo strany štátu sa v dopravných podnikoch v pondelok hodinu štrajkovalo.

Primátor Košíc ocenil snahu vlády, chce ďalej rokovať.

2 h
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Igor Matovič.

Inštitúcie musíme brániť.

2 h

Opatrenia sa začnú uvoľňovať od pondelka 19. apríla.

1 h

Už ste čítali?

SME.sk Najnovšie Najčítanejšie Video Desktop