Lekárska genetika ľudí nelieči, ale pátra po príčinách ochorení

Na tom ako vyzeráme, ako žijeme, akými chorobami trpíme, sa najväčšou mierou podieľajú naše gény. Vo vede zaoberajúcej sa genetikou hľadá svet zázračný liek na všetky ľudské problémy. Lekárska genetika je preto prudko sa rozvíjajúci odbor modernej medicíny. Čím všetkým sa zaoberajú genetici na Slovensku, sme zisťovali na oddelení Lekárskej genetiky vo FN L. Pasteura na Tr. SNP v Košiciach.

Aj keď sú odborníci z lekárskej genetiky, lekári, ľudí neliečia. Ich náplňou práce je pátranie po príčinách chorôb. Cytogenetici sedia pri mikroskopoch s kultiváciami vzoriek krvi, aby zachytili nejaký nadpočetný či chýbajúci chromozóm... "Úlohou genetiky je zistiť klinickú diagnózu ochorenia. Genetická liečba zatiaľ nie je dostupná," vraví primárka MUDr. Eva Nebesňáková.

Genetické vyšetrenie pacienta často začína vyšetrením jeho karyotypu (mikroskopický obraz chromozómov). Genotyp človeka totiž výrazne určuje jeho zdravotný stav. "Pacientovi odoberieme periférnu krv a kultivujeme je 72 hodín. Vykultivujeme biele krvinky a pod mikroskopom hodnotíme chromozómy, či majú správny počet a štruktúru. Na základe tohto obrazu stanovujeme cytogenetickú diagnózu. Dedičné choroby môžu byť vyvolané recesívnym alebo dominantným génom. Pri chorobách podmienených recesívnym génom je 25-percentná pravdepodobnosť, že u dieťaťa sa choroba vyvinie a pri dominantných génoch je táto pravdepodobnosť až 50 percent."

Genotypový podiel na rozličných poruchách zdravia človeka je však rozličný. Lekárska genetika sa zaoberá dedičnými chorobami a multifaktoriálne podmienenými chorobami. Takéto choroby vznikajú spolupôsobením dedičných dispozícií a vplyvom vonkajšieho prostredia. Takýmito chorobami sú civilizačné ochorenia, najčastejšie diabetes, neuróza, vysoký krvný tlak, alergie.

Ak sa tieto choroby vyskytnú u viacerých členov v rodine je predpoklad, že nimi budú trpieť aj ich potomkovia. Vyvolať ich môžu nevhodné životné návyky, napr. stravovanie, ale aj prostredie, v ktorom človek žije - slnečné žiarenie, vzduch a pod. K tomu aby sa ľudia vedeli chrániť pred určitými chorobami, slúži aj genetické vyšetrenie. "Vyšetrením na základe rodokmeňovej analýzy, zistíme, či pacient má dedičnú predispozíciu na dotazovanú chorobu. Nevieme však na sto percent určiť, či ju dostane. Ide stále len o pravdepodobnosť. Genetické vyšetrenia majú svoj význam aj z hľadiska prevencie. Ak na základe predispozície v rodine vyšetrením potvrdíme, že pacient má na určitú chorobu nábeh, vie zminimalizovať pôsobenie vonkajších vplyvov. Jednoducho bude vedieť, na čo si má dať pozor, čo má jesť, čomu sa vyhýbať," vysvetľuje primárka. Ak sa v rodine vyskytne viacero prípadov určitého druhu karcinómu, aj vtedy je potrebné podstúpiť genetické vyšetrenie. "Určuje sa riziko pre postihnutých a prevencia spočíva v tom, že takýchto ľudí treba častejšie posielať na preventívne prehliadky."

Do ambulancie genetiky sa dostanú všetky podozrenia na chromozomálne anomálie, ktoré sa prejavujú vrodenou vývojovou chybou. Dieťa, ktoré sa narodilo s fyzickým alebo mentálnym postihnutím musí byť aj geneticky vyšetrené. Z raritných prípadov si spomínajú na dieťatko, ktoré malo vyššie čelo ako je u novorodencov bežné, širší koreň nosa, uši posadené nižšie, nezvyklo veľké a odstávajúce. Na obidvoch nohách malo o jeden prst viac. Kvôli nevyvinutému svalstvo nevládalo normálne jesť. Vyšetrením jej chromozómov sa zistilo, že mu maličká časť jedného chromozómu chýba. "Vyšetrovali sme aj jeho rodičov a zistili sme, že otec má presunutú časť chromozómu na iný chromozóm a dieťatu odovzdal chromozóm s chýbajúcou časťou. Dieťaťu chýbali gény z tejto časti chromozómu, čo sa prejavilo typickým klinickým obrazom," vraví ambulantná lekárka MUDr. Gabriela Magyarová.

Častými pacientmi lekárskej genetiky sú páry, ktoré nevedia splodiť potomstvo a také, ktoré majú za sebou dva i viac potratov. Príčinu možno hľadať aj v ich chromozómoch. Príroda sa sama postará o to, aby sa väčšina detí s ťažkým dedičným postihnutím nenarodila.

"Ak sú chromozómy jedného partnera presunuté tam, kde by nemali byť, pár nevie splodiť dieťa, lebo ich embryo jednoducho nebude životaschopné alebo sa dieťa narodí s vývojovou chybou. Aby takéto páry zistili príčinu svojich problémov, vyšetruje sa okrem ich karyotypu aj karyotyp nedonoseného plodu. Dozvedia sa, či je ich problém genetickej podstaty, alebo inej. Väčšinou sú však geneticky v poriadku. Príčinu ich sterility treba hľadať inde. Môže to byť porucha sliznice v maternici, porucha tvorby vajíčok a rôzne ďalšie. U muža napríklad porucha tvorby spermií." Neschopnosť splodiť dieťa, môže mať aj zvláštne genetické príčiny. Takýto je aj prípad manželov, ktorí sa niekoľko rokov pokúšali o dieťatko. Genetické vyšetrenie ukázalo, že žena bola v poriadku, ale jej muž nebol vlastne mužom... "Mal ženský karyotyp - XX. On však vyzeral, fungoval a cítil sa ako normálny muž, pretože na jednom z chromozómov X, mal aj mužské gény. Tie pôsobia aj počas vnútromaternicového vývoja a namiesto dievčatka sa narodil chlapec."

Takú diagnózu stanovili u novonarodeného chlapčeka, ktorého matka prišla na pranatálne vyšetrenie. Pred pôrodom jej povedali, že bude mať dievčatko. Aké bolo jej prekvapenie, keď sa jej narodil chlapček... Môže sa genetika mýliť? "My sa nemýlime. Vyšetrili sme chlapčeka znovu a opäť nám vyšlo, že má chromozómy XX. Ani tento ´chlapec´ nebude plodný," odpovedá MUDr. Magyarová. Muži teda nemusia byť v skutočnosti mužmi. Ďalšou raritou sú muži, ktorý majú jeden chromozóm X navyše. Nie sú teda muži XY ale XXY. "Takí muži sú tiež sterilní, lebo majú ženský chromozóm navyše a tým sa mení ich vzhľad. Môžu mať niektoré ženské fyzické prvky - zväčšené prsné žľazy, ženskejšia postava, menej zarastajú. Napriek tomu, však fungujú ako muži."

Žena na rozdiel od muža, nemôže mať mužské chromozómy, lebo jej karyotyp je tvorený chromozónmi XX. Môže však byť superženou s karyotypom XXX. "Takéto ženy sú však mentálne retardované. Čím viac ´iksiek´ majú, tým je vyššia ich retardácia. Mali sme tu aj ženu s karyotypom XXXXX."

Genetické vyšetrenie často podstupujú partneri, ktorí zistili, že ich okrem puta lásky spája aj puto príbuzenské. Chcú vedieť, aké je riziko dedičných chorôb u ich budúcich potomkov. "Preberieme ich rodokmeň a vypočítame im koeficient príbuznosti. Určujeme ich podiel spoločných génov, aby sme zistili pravdepodobnosť vzniku ťažkých recesívnych chorôb u potomkov. Väčšinou to riziko nie je vysoké. Pri príbuzenských zväzkoch je riziko vyššie ako u ľudí bežnej populácie."

Nezvyčajné sú aj prípady detí, ktoré sa na genetiku dostanú kvôli anomáliám genitálu. Takéto dieťa sa narodí s neurčitým pohlavím, alebo je obojpohlavné. Úlohou genetiky je v týchto prípadoch určiť skutočné pohlavie. "Príčinou anomálie môže byť náhodná mutácia génov, ktorá spôsobí metabolickú poruchu v tvorbe hormónov v nadobličkách. Tam sa tvoria steroidné hormóny, ktoré zabezpečujú vývoj a funkciu pohlavných orgánov. Pri takejto poruche sa dieťaťu vyvinie nejednoznačné pohlavie, podobné aj ženskému i mužskému. " Takéto deti môžu neskôr podstúpiť plastickú operáciu a musia brať celý život hormonálne lieky, ktorými si vyrovnávajú hladinu hormónov v organizme.

Na genetické vyšetrenie patria aj dospievajúce dievčatá, ktoré nedostanú menštruáciu, deti s nízkym alebo vysokým vzrastom, ženy, ktoré nedosahujú výšku 150 cm. "Ak detičky zaostávajú vo vývoji, nedosahujú normu v reči, v pohyboch a správaní, treba určiť, či zaostávanie nemá genetickú príčinu. Príčinou totiž môže byť aj ťažký pôrod, nedostatočné okysličenie plodu počas tehotenstva, nedostatočná výživa, infekcie. Tých spúšťačov môže byť veľa. Podľa našich zistení sú takéto príčiny častejšie ako genetické."

Deti vyššieho vzrastu môžu mať ochorenie, zvané Marfanov syndróm. "S týmto syndrómom sme tu mali chlapcov i dievčatá. Tieto deti majú rastové hormóny v norme, no napriek tomu sú vysoké. Väčšinou sú vysokí aj ich rodičia. Ich problémom však nie je samotná výška, veď vysokých ľudí je veľa a nemusia byť chorí. Títo ľudia majú zvýšenú ohybnosť kĺbov, problémy so srdcom, očami. Prvotnou príčinou ich choroby je porucha vytvárania kolagénu." Základnou stavebnou zložkou spojiva je kolagén, z ktorého sú vytvorené všetky tkanivá a orgány. U ľudí s Marfanovým syndrómom je spojivo z ktorého majú zložený celý organizmus, neplnohodnotné. Toto ochorenie sa vyliečiť nedá, lebo je na genetickom podklade. Liečiť sa dajú len jeho konkrétne príznaky.

Bežnými vyšetreniami na genetike sú vyšetrenia vzoriek plodovej vody. Každá tehotná žena, ktorá dovŕšila 35 rokov, by toto vyšetrenie mala podstúpiť. Uvádza sa totiž, že u týchto žien je pravdepodobnosť narodenia detí s genetickými ochoreniami, napr. Downovým syndrómom, vyššia. "Je to preto, lebo vajíčko má toľko rokov ako žena, spermie sa tvoria stále nové. Podľa našich zistení však nemôžeme povedať, že by sa genetické ochorenia výrazne vyskytovali u starších žien. Downov syndróm sme diagnostikovali aj u 20-ročnej ženy a boli u nás vyšetrené aj 40-ročné ženy, ktoré porodili zdravé dieťa."

Úlohou genetiky a medicíny včas a správne spoznať a liečiť choroby na dedičnom podklade. Okrem toho je ich úlohou správne predpovedať možnosť ďalšieho výskytu týchto chorôb v rodinách, kde sa už vyskytli, a na základe genetickej prognózy včas odporučiť účinné preventívne opatrenia.

Genetika je disciplína biológie, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť. Genetiku založil Johann Gregor Mendel, ktorý 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností. Patrí medzi biologické vedy a vydeluje sa podľa hľadiska štúdia organizmov (podobne ako anatómia alebo fyziológia). Sleduje variabilitu, rozdielnosť a prenos druhových a dedičných znakov medzi rodičmi a potomkami aj medzi potomkami navzájom. Jej história sa začala písať až v 19. storočí. K veľkému rozvoju došlo v druhej polovici 20. storočia a dá sa očakávať, že rýchly rozvoj bude pokračovať aj v 21 storočí.

Andrea BOŽINOVSKÁ

Autor: Dcéry, čistky, stoličky

Najdôležitejšie správy z východu Slovenska čítajte na Korzar.sme.sk. Všetky správy z Košíc nájdete na košickom Korzári