Cystická fibróza je jedno z najzávažnejších a najčastejšie sa vyskytujúcich genetických ochorení

Nositeľom poškodeného génu je každý dvadsiatypiaty človek

Cystická fibróza (CF) je jedno z najzávažnejších a najčastejšie sa vyskytujúcich genetických ochorení. Problém je v tom, že táto choroba je často u detí diagnostikovaná neskoro, kedy je liečba už oveľa komplikovanejšia. Nositeľom génu, ktorý CF zapríčiňuje, je každý dvadsiatiaty človek, matky by preto mali vedieť, o akú chorobu ide, ako sa prejavuje, aby mali možnosť včas vhodne zareagovať a postarať sa tak o to, aby ich dieťa malo hoc aj s týmto ochorením čo najlepší život.

CF je závažné genetické ochorenie, ktoré negatívne ovplyvňuje kvalitu života a predčasne ho skracuje. CF nie je nákazlivá, je to dedičné ochorenie, s ktorým sa človek už narodí. "Toto ochorenie má širokú škálu prejavov a vyskytuje sa v typických formách ale i atypických - závisí to od mutácie génu, ktorých je vyše 1400," prezradila nám MUDr. Anna Feketeová, vedúca lekárka Centra pre liečbu CF v Košiciach, ktoré je zriadené pri I. Klinike detí a dorastu LF UPJŠ a DFN.

Dieťa sa s týmto ochorením narodí a v istých prípadoch je možné CF hneď aj diagnostikovať. "Niekedy sa narodí dieťa s CF, ktorá sa prejaví črevnou nepriechodnosťou a tú treba v istých prípadoch riešiť operáciou. Rovnako možno CF diagnostikovať hneď po narodení, ak sa dieťa narodí s ťažkým zápalom pľúc a s dychovou nedostatočnosťou. Takto typicky a skoro po narodení sa však CF prejaví málokedy. Mnoho detí má obdobie bez závažných príznakov, opakované sú však infekcie dýchacích ciest, tvorí sa obrovské množstvo hustých hlienov." Práve hlieny sú podstatou tohto ochorenia. Tvoria sa o veľa väčšomm množstve v celom tele a upchávajú vývody žliaz v dýchacích ciest, vývody pankreatických žliaz, v pečeni a podobne.

"Deti choré na CF stále kašlú, sú zahlienené, choré, 85 percent z nich nepriberá, nerastie primerane. Aj keď veľa zjedia, sú chudé. Majú redšiu stolicu a majú ju častejšie. Problém je totiž v tom, že pacient nedokáže premeniť stravu, najmä tuky na energiu, ktorú potrebuje dieťa na to, aby rástlo. Okrem týchto príznakov majú deti opakované zápaly dutín, nosné polypy, zápaly pankreasu, poruchu spracovania cukrov, teda akýsi predstupeň cukrovky, časté sú i poruchy pečene a reprodukčných orgánov."

Zákernosť tohto ochorenia spočíva v tom, že jej príznaky môžu často viesť k nesprávnej liečbe. CF sa totiž môže "tváriť" ako alergia, cukrovka, ako problémy s trávením a zažívaním... "Je tu riziko, že CF nebude dostatočne skoro odhalená a diagnostikovaná. Často sa stretávam s tým, že pacienti, ktorým sme toto ochorenie diagnostikovali, boli liečení na alergiu, lebo zvýšený výskyt hlienov a kašeľ sa u nich pripisoval práve alergii. Ďalšiu skupinu našich pacientov tvoria deti, ktoré mali problémy s priberaním a trávením, a preto boli liečení ako coeliakia a malabsorbcia na príslušnej gastroenterologickej ambulancii. Ďalej tí, ktorí majú poruchu spracovania cukrov a boli ev. sledovaní pre cukrovku."

Tieto príznaky môžu naozaj sprevádzať alergiu, problémy so zažívaním, coeliakiu, či cukrovku, rovnako však môžu znamenať aj ochorenie na CF. "Preto je veľmi dôležité, aby bola správne určená diagnóza. Diagnostika CF nie je zložitá, dieťa nezaťažuje, ani nie je bolestivá. Treba požiadať obvodného lekára, či špecialistu, ktorý dieťa lieči na základe spomínaných príznakov, aby poslal pacienta na takzvaný pilokarpínový test. Ten spočíva vo vyšetrení potu, pretože u pacientov s CF je obsah soli v potu dvoj až trojnásobne vyšší. Ak je pozitívny, robia sa aj genetické vyšetrenia."

Bohužiaľ, na Slovensku je často CF diagnostikovaná neskôr, než by bolo vhodné. "My sa pokúšame tento stav zlepšiť tým, že o tejto chorobe veľa hovoríme, organizujeme konferencie, ako tomu bolo v Košiciach pred týždňom. Problém vidím v tom, že obvodní lekári napríklad na spomínanú konferenciu prišli vo veľmi malom počte a je dôležité, aby dokázali práve oni toto ochorenie odhaliť, lebo obvodný lekár je predsa prvým kontaktom pacienta a lekára." Preto je dobré, aby boli o tejto chorobe informovaní aj rodičia a v prípade podozrenia poprosili o odborné vyšetrenia.

Ochorenie CF štatisticky postihuje len jedného z 2500 obyvateľov, nositeľom génu je však každý 25 človek. "Dieťa s CF sa narodí iba vtedy, ak sú obaja rodičia nositeľom tohto génu. Môžu mať však rovnako i zdravé dieťa, či porodiť dieťa, ktoré bude iba nosičom chybného génu. Je to otázka náhody. Ak sa v rodine toto ochorenie vyskytuje, je nožné realizovať prenatálnu diagnostiku, ktorá jednoznačne určí, či plod má alebo nemá toto ochorenie. Potom je na rodičoch, či sa rozhodnú takto choré dieťa mať alebo nie... Toto ochorenie však nedokáže odhaliť bežné prenatálne vyšetrenie," dodala MUDr. A. Feketeová.

CF výrazne mení a komplikuje život nielen pacientovi ale celej jeho rodine

Dôležitá je pomoc psychológa

Cystická fibróza (CF) je ochorenie, ktoré síce v prvom rade sťažuje život pacientovi, komplikuje však život i ďalším členom rodiny, ktorí sa musia o choré dieťa starať. "Prináša to so sebou i sociálne problémy, pretože jeden z rodičov musí ostať s dieťaťom doma, čím sa stráca jeden príjem a celkovo je liečba pre rodičov nákladná," vysvetlila nám MUDr. A. Feketeová.

Pomocnú ruku chorým deťom ale i pacientom podáva Klub cystickej fibrózy. "Je dobré, ak sa stretávajú rodičia, ktorí majú takto choré deti a nemenej podstatné pre nich je, aby im pomáhal aj psychológ. Hlavne na začiatku liečby, aby v sebe rodičia našli dostatok sily. Nedávno sme mali prípad, keď mi rodičia tvrdili, že ich dcéra je predsa zdravá, lebo nemá žiadne veľké zdravotné potiaže a zanedbávali liečbu i návštevy u nás. Rovnako sa môže vyskytnúť problém vtedy, keď choré dieťa má obdobie vzdoru. To obdobie sa skôr či neskôr objaví u takmer každého pacienta, najmä v období puberty. Vtedy nastáva nechuť brať naďalej lieky, dodržiavať všetky ďalšie dôležité pokyny čo zákonite vedie k zhoršeniu stavu," dodala MUDr. A. Feketeová.

Niektoré základné príznaky CF

- veľmi slaný pot, 2-3 krát slanší ako u zdravej populácie

- problémy s dýchaním

- trvalý kašeľ, hlavne pri telesnej záťaži

- chronické infekcie dýchacieho systému

- časté zápaly pľúc a priedušiek

- zápaly prínosových dutín, nosné polypy

- časté návštevy toalety

- nepriberanie, nedostatočný rast

- nízka telesná hmotnosť, zmeny chuti do jedla

- ochorenie pečene

- cukrovka

- mužská neplodnosť

- paličkovité prsty

- ľahká unaviteľnosť

Základné spôsoby liečby CF

- pacient niekoľkokrát denne inhaluje a rehabilituje pomocou špeciálnych fyzioterapeutických postupov, ktoré pomáhajú odstraňovať hustý hlien z pľúc, musí si robiť dennú očistu pľúc, aby mohol dobre dýchať

- užíva veľké množstvo liekov a niekoľkokrát ročne aj antibiotiká do žily

- pred každým jedlom musí užiť umelé enzýmy na trávenie

- musí dodržiavať vysokokalorickú diétu

- udržiava si telesnú kondíciu pravidelným cvičením a športom

- podstupuje pravidelné lekárske kontroly v mesačných intervaloch a vždy pri zhoršení a hospitalizácie 3-4x ročne

Deti s CF treba chrániť pred infekciami, musia celý život užívať lieky a jesť vysokokalorickú stravu

Procedúry, zlepšujúce zdravotný stav, môžu zaberať aj šesť hodín denne

Štatisticky je v súčasnosti stanovená dĺžka prežívania ľudí s CF okolo 30-35 rokov, čo však neznamená, že pacienta s týmto ochorením nečaká dlhý a plnohodnotný život. Veľa však závisí od neho samotného a od toho, ako sa bude snažiť si s touto chorobou bojovať a dodržiavať rady odborníkov, liečiť sa a dodržiavať pokyny fyzioterapeutov.

Deti s CF si musia cvičením udržiavať svoje telo v dobrej kondícii a pravidelne rehabilitovať. "Skôr než má pacient určenú diagnózu CF, pristupujeme k nemu ako k pacientovi, ktorý má problémy s pohybom, dýchaním. Snažíme sa dohnať pohybovú stránku a očistiť dýchacie cesty," prezradila nám fyzioterapeutka Petra Kolcúnová (na snímke).

Všetky úkony, ktoré je potrebné pri pacientovi s CF denne vykonávať, sa musia naučiť rodičia, aby dokázali svojmu dieťaťu pomôcť doma. "Nie je to však tak, že by rodičia vedeli rovnako a na 100 percent pomôcť dieťatu tak, ako keď je hospitalizované, alebo keď sa o neho stará fyzioterapeut. Je dôležité, aby rodičia vedeli s dieťaťom niekoľkokrát denne rehabilitovať, vhodné by však bolo, ak by mohol fyzioterapeut prísť domov k pacientovi a pomôcť mu v jeho domácom prostredí a tam ho rehabilitovať. Tak, ako je to bežné v niektorých západných krajinách."

Pacientovi treba pomôcť s rôznymi cvičeniami pohybovej a dýchacej sústavy, no rovnako ho treba naučiť, aby pravidelne bral lieky, aby inhaloval, aby cvičil. "Všetko je to potom na dieťati ale aj na rodičoch. Rehabilitácia pacientov s CF zaberá denne veľa času. Závisí to do toho, v akom stave pacient je. Niekedy stačí 20 minút denne cvičiť, niekedy však až 5 krát do dňa inhalovať 20 minút, k tomu sa pridáva dva krát do dňa štvrťhodinové odhlieňovanie - to môže dokonca v zlom stave trvať aj hodinu. Môže to teda pri istom stave pacienta znamenať aj 4 až 6 hodín denne."

Preto je dôležitá pravidelná hospitalizácia pacienta, kde sa počas dvoch týždňov okrem antibiotickej liečby do žily, venuje väčšina času inhaláciám, cvičeniam a rehabilitácii. "Je jasné, že dieťa nemôže všetko podriadiť iba chorobe, je to aj o živote a treba preto hľadať kompromisy. Keď sa však stav začne zhoršovať, je ďalšia hospitalizácia nevyhnutná. Zlé je to, že u nás nemôže fyzioterapeut chodiť k pacientovi domov a tam mu pomôcť a to najmä v prípadoch, keď je pacient chorý, ev. aj s teplotou a nemôže ísť do nemocnice. Vtedy ostáva iba na rodičoch - laikoch, aby sa starali o jeho rehabilitáciu a odhlieňovanie."

Často sa potom stane, že takýto pacient prechodí jednu chorobu, potom druhú a ďalšiu. "Môže sa dostať do naozaj zlého zdravotného stavu, kedy mu už my často nevieme pomôcť, prípadne je naša pomoc oveľa komplikovanejšia. V zahraničí je trend, že terapeuti navštevujú takýchto pacientov doma a ideálne by bolo, ak by to tak fungovalo aj u nás," dodala P. Kolcúnová na záver.

kid

Najdôležitejšie správy z východu Slovenska čítajte na Korzar.sme.sk. Všetky správy z Košíc nájdete na košickom Korzári