Na svete je veľa chorôb. Mnoho z nich je nových a všetky tie názvy sa nedajú ani zapamätať. Choroba s názvom Praderov – Willyho syndróm sa na prvý pohľad vyznačuje hlavne jedným - posadnutosťou jedlom. To však nie je všetko. Nasledujú poruchy správania, ochabnuté svalstvo, skolióza... Svoje o tom vie aj mama 8-ročného Košičana Tomáška Benedeka. Ten totiž s týmto zvláštym ochorením žije od narodenia.

"Moje druhé tehotenstvo bolo úplne normálne," spomína mamička, ktorej prvé dieťa je zdravé. "Len ku koncu som takmer necítila pohyby dieťaťa. Navonok to vyzeralo, ako keby dieťa stále spalo. V ôsmom mesiaci ma hospitalizovali, vyšetrovali a nakoniec ma pustili domov, že je všetko v poriadku. Nebolo sa teda čoho báť." Pôrod bol normálny, no dieťa bolo od začiatku neschopné žiť. Tomáško nedokázal plakať, pri kŕmení zaspával, bol slabý. To, že mal veľmi slabé svalstvo, mu predurčilo celý rad problémov až dodnes. "Vzali mi ho na mesiac na JIS-ku a kŕmili sondou, lebo nedokázal prehĺtať. Potom mi ho dali späť s tým, že už nie je dôvod držať ho na JIS-ke. Lekári mu nevedeli pomôcť. Začali sme teda sami hľadať dôvod, prečo bol taký, aký bol. Nasledovala séria vyšetrení na Slovensku – v Košiciach i Bratislave, kde nezistili nič. Diagnózy boli všetky zo zlým koncom. Celoživotný postih, krátky život a smrť... Vďaka známym sme neskôr získali kontakt na neurológiu v Prahe. Malý mal už rok. Na veľké naliehanie sme si vydobyli súhlas od poisťovne na liečbu v zahraničí. To, čo nasledovalo, si budem pamätať asi navždy. Tomáško mal rok aj tri mesiace, keď sme sa konečne dozvedeli, čo mu vlastne je. V Prahe nám potvrdili diagnózu Praderov – Willyho syndróm."

Lekárka rodičom zhruba vysvetlila, čo to je a čo ich čaká. Ďalšie informácie si však museli hľadať sami na internete. Tomáškova mama sa napojila na organizáciu v Amerike, ktorá združuje takých pacientov v celom štáte. Raz za dva mesiace jej posielajú o tejto chorobe najnovšie informácie. Dokonca jej na začiatku poštou poslali základné knihy. Ďalším problémom bola liečba. V Prahe bola schválená, na Slovensku nie. Trvalo ďalšie dva roky, kým Benedekovci konečne našli lekára, ktorý bol ochotný začať ich syna liečiť. Bola to doktorka Mária Kúseková z Detskej fakultnej nemocnice v Košiciach. Vtedy si Tomáškova mama všimla, že svet jej syna sa krúti len okolo jedla. Liečba teda trvá už roky. Každý večer Tomáš dostane pred spaním injekciu s rastovým hormónom. Okrem toho chodí plávať a posilňovať.

Deti s touto diagnózou bývajú "viac pri sebe." No okrem toho, čo si s Tomáškom musela a musí vytrpieť jeho mama, sa jedlo môže javiť ako najmenší problém. Ale netreba ho podceňovať. Tomáško je zatiaľ dlhý a chudý, no to je všetko iba výsledok niekoľkoročného pravidelného tréningu. Je presne naučený, čo, koľko a kedy bude jesť. Obdobie, keď nekontrolovateľne zo dňa na deň priberie, však môže prísť kedykoľvek. "Jeho svet sa stále krúti okolo jedla. Má strach, že jedlo nebude, je to taká posadnutosť, neustále sa pýta na to, či budú raňajky, kedy budú raňajky. Keď chodil do škôlky, kuchárky boli jeho najlepšie kamarátky, vždy hovoril o tom, čo jedol, čo bude jesť..."

Podľa mamy má Tomáš občas aj také obdobia, že si jedlo vezme či ukradne. Potrebuje ho pravidelne a veľa o ňom rozpráva. "Po každom cvičení si napríklad automaticky vyžaduje sladkosť. Vtedy je spokojný. Sú obdobia, keď je schopný vysypať si do úst celú škatuľku vitamínov. Keď ho prichytím a chcem mu ich vybrať, snaží sa ich naschvál prehltnúť. Pritom sa môže zadusiť. Alebo v reštaurácii... Je zvyknutý, že dostane koláč a oblátku. Keby som mu ju nedala, dostane hysterický záchvat. To znamená, že mi škaredo vynadá, začne neskutočne kričať. Stáva sa tiež, že keď prídeme do reštaurácie a na stoloch nie je upratané, je schopný zjesť zvyšky jedla po predošlých hosťoch. Aj zo zeme jedlo zdvihne a zje... Vie, že nesmie, ale o to silnejšie je to pokušenie. Preto sme stále v pozore, lebo moment, keď sa to zvrhne, môže prísť kedykoľvek."

Deti s touto chorobou nerozlišujú jedlo podľa chuti. Iba potrebujú jesť. V niektorých prípadoch sa stalo, že deti jedli aj mydlo, šampón, či koberec. Je jasné, že z toho potom mali žalúdočné problémy. Tomáško mal rybičky, ktoré kŕmil štýlom - jedna hrsť krmiva do akvária, druhá do úst. Tiež sa stalo, že vzal jedlo psíkovi spred búdy. Týždeň chodil zo škôlky s nafúknutým bruškom a bolesťami. Neskôr zistili, že zjedol múku, ktorou sa deti učili vážiť. Nie je to teda o chuti. Je to pokušenie, ktorému nedokáže odolať. "Preto sa snažíme vytvoriť mu situácie s pravidelnosťou, kde nie je možnosť tohto pokušenia. No v škôlke či v škole na oslavách to bolo hrozné. Po treťom koláči som ho odtiaľ musela zobrať násilím. Vtedy sa prejavuje to jeho správanie: uráža a napáda. Iných slovne a seba fyzicky – sebapoškodzovaním."

Od septembra sa rodine život zmenil. Tomáško nastúpil so základnej školy (do triedy, kde chodia deti s poruchami správania) a s tým jeho majú trochu problém aj zdravé deti. V škole je však obľúbený a veľmi teatrálny, čo znamená, že spolužiaci majú vždy o zábavu postarané. Tomáško pritom vie, akú má chorobu. Niekedy to dokonca využíva. Vraví: "Ja mám na to nárok, ja mám Prader – Willyho syndróm, ja mám na to papier, ja sa tak správať môžem..." Na svoju chorobu si zvykol, keďže s ňou takpovediac odmalička žije. Na prvý pohľad však vyzerá ako ktorékoľvek zdravé a veselé dieťa. "Mám Prader - Willyho syndróm," hovorí nám Tomáško o svojej chorobe. Na otázku, čo to znamená, povie: "Nemôžem veľa jesť. A mamka mi pichá injekcie.. ale mňa to nebolí a ani neplačem..."

Jeho okolie si zvyklo, nič iné mu neostávalo. "Cudzí ľudia sú prekvapení tým, že navonok je Tomáško zdravé dieťa. Keď sa teda niekomu škaredo prihovorí, vtedy vytiahnem preukaz ZŤP, poviem, že dieťa je postihnuté a že sa svoje správanie nemôže a ďalej to neriešim. Tým, že je to neznáma diagnóza, ľudia to nepoznajú a nemá význam im niečo vysvetľovať. Práve preto sme vytvorili občianske združenie PWS. Funguje tri roky. Pomáhame nielen tým, ktorí k nám s deťmi chodia, ale aj tým rodičom, ktorých deti túto chorobu majú, no nechcú s tým vyjsť na svetlo. Čo tiež nie je dobré. Hlavne pre dieťa. Poskytujeme informácie, ktoré získavame hlavne zo zahraničia. Chodia k nám rôzne deti. Väčšina z nich musí držať prísnu drastickú diétu. Toto OZ sme založili aj kvôli budúcnosti týchto detí. Radi by sme podľa amerického vzoru vytvorili pre ne chránenú dielňu. Bola by som rada, keby sa to podarilo do 10 rokov. Naše deti totiž nemôžu žiť samy ani v dospelosti. To sú nestrážené okamihy, keď jedlo vezmú, ukradnú, minú naň všetky peniaze. To je teda taký náš cieľ, postarať sa o deti aj potom."

S MUDr. Máriou Kúsekovou na tému príčin vzniku ochorenia Prader – Willyho syndróm

Bucľatosť dieťaťa nemusí znamenať iba to, že mu chutí...

Praderov – Willyho syndróm je zvláštne ochorenie. Deti s touto diagnňozou zjedia všeličo a nemajú mieru. Hovorí sa, že majú jedlo v hlave. Hľadajú ho v odpadkových košoch, schovávajú si ho v skrýšach a často kradnú. Nepohrdnú ani papierom, surovým mäsom, šampónom, mydlom či dokonca kusom koberca. Veľa sa hovorí o náhlych úmrtiach týchto detí. Sú známe prípady, keď sa jedlom zadusili alebo sa ujedli na smrť a praskol im žalúdok. O tejto chorobe nám porozprávala MUDr. Mária Kúseková (na malej snímke), pediater, detský endokrinológ a diabetológ I. Kliniky detí a dorastu LF UPJŠ, Detskej Fakultnej nemocnice.

Obezita detí je v súčasnosti jedným z najzávažnejších medicínskych problémov. V 95 % je na príčine nesprávna životospráva, no u piatich percent detí môžu byť na vine vzácne genetické syndrómy. "Jedným z nich je aj Praderov – Willyho syndróm (PWS), kde obezita je jedným z najvýraznejších príznakov. Tento syndróm opísali v roku 1956 Andrea PRADER, Alexis LABHART a Heinrich WILLY (podľa toho názov PWS syndróm). Hlavné príznaky sú znížená svalová činnosť, od narodenia poruchy dýchania, porucha príjmu potravy v útlom detstve pre poruchy sania, naopak v neskoršom období nekontrolovaná chuť do jedla až tzv. ´žravosť´, následná až bizarná obezita, rôzny stupeň mentálnej retardácie, neúplný vývoj pohlavných orgánov, porucha rastu a v konečnom dôsledku nízky vzrast v dospelosti. Na dieťati si možno všimnúť charakteristické rysy tváre: znížený svalový tonus, oči tvaru mandlí, nadol vytočené ústne kútiky, malé ústa, u chlapcov často nezostúpené semenníky."

Diagnóza PWS sa určí na základe opísaných klinických príznakov a doplňujúceho genetického vyšetrenia, lebo príčinou je porucha v oblasti pätnásteho chromozómu. Bezprostrednou príčinou je porucha v časti medzimozgu - v oblasti hypotalamu. "Deti sú pokojné až apatické, slabo reagujú na bolesť (napr. odber krvi). Po 1. až 2. roku života sa prejavujú príznaky nadmernej, nekontrolovateľnej chuti do jedla, až agresivita a poruchy intelektu a rastu." Ak sa rodič včas oboznámi s diagnózou, je možné príjem potravy kontrolovať a usmerniť. Tiež stimulovať dieťa v jeho mentálnom vývoji a cestou endokrinológa a centra pre liečbu PWS včas zabezpečiť liečbu rastovým hormónom. Ten podporí rast, posilní svalstvo a upraví konštitúciu tela. Teda chorobu možno liečiť, ale nie vyliečiť, lebo je geneticky podmienená.

Zo zahraničia sú známe extrémne prípady detí s týmto syndrómom. Napríklad jedno dievča z Kalifornie vážilo 340 kg. "Ja som pracovala s deťmi, ktorých hmotnosť presahovala 100 kg. No extrémne prípady, ako opisujú v USA, sú len výsledkom neurčenej diagnózy a neupravených stravovacích návykov. V Košiciach som zabezpečila liečbu prvého pacienta v SR s PWS v roku 2005. Následne v roku 2008 aj prvého najmladšieho pacienta vo veku 8 mesiacov. Diagnózu som stanovila už štyri dni po narodení na základe klinických príznakov. Momentálne liečim štyroch pacientov s týmto syndrómom." Na Slovensku ich je okolo 20, no lekárka hovorí, že to číslo je väčšie. Mnoho rodičov si nechce priznať, že ich dieťa môže mať takú chorobu. Kedysi bola bucľatosť príznakom zdravého dieťaťa, dnes to už nemusí tak byť. Ani mamičky by nemali motivovať svoje deti do jedenia vetou: Papaj, aby si bol veľký a silný...

"Tomáš je príkladom kombinácie regulovaného množstva zdravej stravy, obmedzenia svojvoľného prístupu k jedlu a včasnej liečby rastovým hormónom. Tiež excelentného prístupu k výchove zo strany rodičov, najmä matky," dodáva MUDr. M. Kúseková.

mia

Najdôležitejšie správy z východu Slovenska čítajte na Korzar.sme.sk. Všetky správy z Košíc nájdete na košickom Korzári