Na Slovensku evidujeme 49 pacientov s narkolepsiou

Najbizarnejšou formou porúch spánku je azda ochorenie nazvané narkolepsia. Ľudia, ktorí ňou trpia, zaspávajú aj počas bežných každodenných činností, ako sú rozhovory či cestovanie v MHD.

Žijeme v rýchlej dobe. Stres, ktorý sa s moderným životným štýlom spája, so sebou prináša aj neblahé dôsledky. Patria medzi ne aj poruchy spánku. Tou najbizarnejšou je azda ochorenie nazvané narkolepsia. Ľudia, ktorí ňou trpia, zaspávajú aj počas bežných každodenných činností, ako sú rozhovory či cestovanie v MHD. O tom, o akú chorobu ide, čo ju vyvoláva a aké nepríjemnosti prináša, sme sa pozhovárali s MUDr. Máriou Tormašiovou, PhD., a jej dvomi pacientmi.

Narkolepsia je málo rozšírené ochorenie. Na Slovensku teda nie je veľa odborníkov, ktorí by sa touto spánkovou poruchou zaoberali. Dr. Tormašiová patrí k výnimkám. "Pracujem ako odborná asistentka na Neurologickej klinike (NK) LF UPJŠ a FN LP v Košiciach. Problematikou spánkovej medicíny sa zaoberám 12 rokov v úzkej spolupráci s MUDr. Evou Feketeovou, PhD. Neodmysliteľnou súčasťou nášho tímu v Spánkovom laboratóriu NK je zdravotná sestra Marta Seležanová," predstavuje seba a svoj tím Dr. Tormašiová. Spánkové laboratórium sa venuje diagnostike a liečbe celej škály porúch spánku od nespavosti, chrápania, námesačnosti, syndrómu nepokojných nôh, porúch správania v spánku cez diferenciálnu diagnostiku nadmernej dennej spavosti a záchvatových stavov v spánku.

Narkolepsia patrí medzi primárne poruchy spánku. Charakteristická je najmä nadmernou spavosťou počas dňa. "Napriek tomu, že výskyt ochorenia sa odhaduje na 25 až 50 prípadov na 100 000 ľudí, diagnostikuje sa u nás zriedka. Podľa medzinárodných diagnostických kritérií porúch spánku máme na Slovensku 49 pacientov s narkolepsiou." Najnápadnejším príznakom je neodolateľná spavosť, ktorá pacienta prekvapí v rôznych situáciach. "Môžu zaspať pri rozhovore, na prednáške, za volantom, počas akejkoľvek činnosti, najmä ak je jednotvárna. Bežne nedočítajú stranu v knihe a nedopozerajú televízny program. Spánok trvá krátko, pár minút až pol hodiny. Zobudia sa s pocitom osvieženia, ale počas dňa opakovane zaspávajú." Pacienti s narkolepsiou majú povrchný nočný spánok, bohaté, farebné, väčšinou emočne podfarbené sny, ktoré ich často prebúdzajú.

Tieto príznaky možno nevyzerajú až tak nápadne a nie sú nebezpečné, horšie je to však pri tzv. narkolepsii s kataplexiou. "Klinický obraz u vyše polovice pacientov môže dopĺňať kataplektický záchvat, pri ktorom dochádza k náhlej strate svalovej sily. Prejaví sa napríklad poklesom hlavy, podlomením v kolenách, vypadávaním predmetov z rúk, ale aj pádom." K tým dochádza najmä vplyvom kladných emócií, pri radosti, smiechu, prekvapení a podobne. Vedomie je pritom zachované. Medzi ďalšie, menej časté príznaky ochorenia, ktoré sa objavujú pri zaspávaní alebo prebúdzaní, patria nepríjemné zrakové, sluchové alebo dotykové vnemy. "Hovoríme im hypnagogické alebo hypnopompické halucinácie. Do obrazu tzv. narkoleptickej tetrády patrí aj spánková obrna - je to nepríjemný pocit, keď sa pacient prebúdza alebo zaspáva, je už prebudený, ale nevie sa pohnúť či rozprávať. Môže vydať neartikulovaný zvuk, ktorým upozorňuje okolie, že sa niečo deje. Tento stav trvá krátko, no môže byť sprevádzaný sťaženým dýchaním, tlakom na hrudníku až strachom zo smrti. Dá sa zrušiť dotykom inej osoby, zapálením svetla v miestnosti alebo pominie, keď sa pacientovi podarí realizovať akýkoľvek pohyb."

U detí môžu byť v úvode ochorenia príznaky narkolepsie menej nápadné a často prehliadnuteľné. "Napríklad pádom u detí pripisujeme menší význam a považujeme ich často za súčasť detského veku. Spánok zo začiatku nemusí byť neodolateľný a deti môžu pospávať po návrate zo školy a podobne. Prvé príznaky ochorenia sa môžu objaviť v období adolescencie a druhý vrchol je okolo 40. roku života. Ochorenie sa môže začať v ktoromkoľvek veku. Po 50. roku života môže dôjsť k zmierneniu príznakov ochorenia." Dr. Tormašiová sa ďalej pokúša objasniť pôvod ochorenia a to, čo ho vyvoláva. "Príčina narkolepsie nie je presne známa, no na prelome 20. a 21. storočia došlo k dôležitému objavu na poli etiopatogenézy tohto ochorenia. Zistil sa úbytok neurónov v hypotalame, ktoré produkujú neuropeptid hypokretín dôležitý na udržanie bdelosti. Prečo a za akých okolností dochádza k strate týchto neurónov, nie je presne známe. Uvažuje sa o autoimunitných procesoch, nie je vylúčená ani genetická predispozícia so spoluúčasťou vonkajších faktorov."

Diagnostika ochorenia je založená na podrobnej anamnéze a tzv. polysomnografickom vyšetrení. "Vyšetrenie je nebolestivé, náročné na prácu zdravotnej sestry. Spočíva v naložení snímačov, pomocou ktorých zisťujeme aktivitu mozgu, pohyby očí a napätie svalov. Pomocou týchto parametrov vieme určiť štádiá spánku. Ďalšie snímače sú naložené pred nosom a ústami, na krku, hrudníku, bruchu a dolných končatinách ako aj na ukazováku nedominantnej ruky. Tieto elektródy nás informujú o prúdení vzduchu, dýchaní pacienta, chrápaní, pohyboch dolnými končatinami, okysličovaní krvi a podobne."

Na základe zmien v týchto parametroch vedia odborníci vylúčiť prípadnú poruchu dýchania v spánku a periodické pohyby končatinami. "Po celonočnej polysomnografii na druhý deň zisťujeme náchylnosť k spánku počas dňa, keď pacientovi umožníme v dvojhodinových intervaloch na 30 minút päťkrát za deň ľahnúť si v zvukovo a svetelne izolovanej miestnosti. Hodnotíme priemerný čas zaspania v jednotlivých testoch. U pacientov s narkolepsiou je výrazne skrátený, často pod päť minút a aspoň v dvoch testoch je prítomný aj tzv. REM spánok (spánok s rýchlymi pohybmi očných buliev), ktorý sa za fyziologických okolností objaví za 50-90 minút od zaspania."

Liečba narkolepsie je náročná. "Príznaky sa dajú zmierniť režimovými opatreniami. Pacienti si naplánujú zdriemnutia počas dňa, čo im pomôže na pár hodín oddialiť imperatívny spánok. Psychostimuláciami môžeme ovplyvniť spavosť a antidepresívami kataplektické prejavy, hypnagogické halucinácie aj spánkovú obrnu." O úplnom vyliečení pacientov sa dá hovoriť len s rezervou. Toto ochorenie ešte nie je prebádané do detailov. "Narkolepsia je závažné chronické ochorenie s výrazným hendikepom spoločenského života. Obmedzuje pracovný výkon, rodinný život i využitie voľného času. Napriek tomu je medzi laickou aj odbornou verejnosťou prehliadané," uzavrela Dr. Tormašiová.

Dva skutočné príbehy pacientov, ktorých život zásadným spôsobom ovplyvnila narkolepsia

Tajne si chodieval zdriemnuť na toaletu

Jaroslav má 43 rokov a dlhé roky žil bežným životom. Spánkové problémy sa začali prejavovať pred štyrmi rokmi. "V noci som nevedel spať a cez deň ma zas bralo na spanie. Neskôr som kvôli tomu mal problémy aj v práci. Nutkanie spať bolo neodolateľné," spomína. Nešlo však o klasickú ospalosť, akú poznajú zdraví ľudia. "Boli to akési mdloby. Spájalo sa to aj s ochabnutím svalov, jednoducho sa mi podlomili kolená, padal som na zem." Jaroslav pracuje ako lakovač v súkromnej firme a tam svoje problémy dlho skrýval. "Keď som prišiel do práce a cítil, že na mňa idú mdloby, odišiel som na záchod, kde som si na dvadsať minút zdriemol." Časom sa to však kolegom zdalo nápadné. Vtedy si uvedomil, že to bude musieť riešiť. "Absolvoval som mnoho vyšetrení u internistov, no žiaden nezistil, čo mi je. Bol som zdravý." Pri záchvatoch mu pomáhala čokoláda. "Keď som si dal kocku čokolády pod jazyk, mdloby ma prešli rýchlejšie. Myslel som si teda, že mám cukrovku." Toto podozrenie však lekári nepotvrdili.

Jaroslavove problémy sa stupňovali, nevedel si s nimi rady. "Keď som šoféroval, každých 15 až 20 kilometrov som musel auto odstaviť a zdriemnuť si." K riešeniu svojej situácie sa dostal zhodou náhod. "Manželka si v časopise Zdravie prečítala článok o žene, ktorá mala narkolepsiu. Mnoho príznakov som mal rovnakých. Bolo tam uvedené aj meno lekárky, ktorá sa touto chorobou zaoberá - MUDr. Tormašiovej." Rozhodol sa ju navštíviť a podozrenie sa potvrdilo. Dostal tabletky, ktoré mu problém zmierňujú. "Už je to lepšie. Viem to lepšie kontrolovať. S diagnózou som oboznámil aj môjho vedúceho v práci, ktorý to, našťastie, akceptuje. Neviem si však predstaviť, čo by bolo, keby som o prácu prišiel. Podľa lekárov by som totiž nemal dosť bodov na to, aby mi bol uznaný invalidný dôchodok."

Pán Jaroslav má šťastie, že vie vycítiť, kedy na neho záchvat prichádza. "Vtedy sa musím o niečo oprieť alebo si sadnúť. Záchvaty mi vyvolávajú najmä pocity šťastia, uvoľnenia. V spoločnosti sa mi teda stáva, že pri uvoľnenej atmosfére alebo vtipoch odpadnem." Najťažšou časťou života pacientov s narkolepsiou je spoločenský život. "Odkedy viem o svojom ochorení, nechodím do spoločnosti. Stáva sa mi totiž, že dostanem záchvat, odpadnem a zaspím. Ľudia nevedia, že som chorý a myslia si, že som opitý." Trpí aj jeho rodina či priatelia. "Na návštevy nechodím. Stále totiž vyzerám, že som si dal pohárik... A nebudem predsa chodiť k niekomu na návštevy na to, aby som tam spal. Rovnako nemôžem chodiť do spoločnosti s rodinou. To ma veľmi trápi. Mám manželku a štyri deti. Bezo mňa nechcú ísť nikam, no ja s nimi nemôžem. Žijem skrátka utiahnutým životným štýlom."

Ochorenie ovplyvnilo celý Jaroslavov život. Menej pracuje, prestal šoférovať. Rovnako si musí dávať pozor, čo robí v domácnosti. Varí málokedy, ak zaspí, existuje riziko požiaru. "Vyhýbam sa aj nebezpečným úkonom v práci. Hocikedy totiž môžem odpadnúť. Ľuďom s rovnakým problémom by som chcel odkázať, aby svoj problém pred zamestnávateľom netajili. Je to len na škodu," uzavrel Jaroslav.

Hoci zaspáva aj v stoji, našťastie, neodpadáva...

Mária má 56 rokov. Takmer celý život žila bežným spôsobom, vydala sa a pracovala vo fabrike na montážnej linke. Práve v práci si však pred ôsmimi rokmi začala všímať, že s ňou niečo nie je v poriadku. "Robila som pri páse. Často sa mi stávalo, že som počas práce zadriemala. Neraz tak, že mi aj 'odkväcla' hlava," spomína. Nevedela si vysvetliť, čo sa s ňou deje. Zdriemnutia však prichádzali čoraz častejšie. "Nikdy som nevedela prečo a ani odhadnúť, kedy to príde zas. Že je to vážne, som si uvedomila až vtedy, keď sa mi začali posmievať kolegovia. Pochopila som, že s tým musím niečo robiť."

Všeobecní lekári ju nasmerovali na neurológiu. "Po vyšetrení ma poslali do spánkového laboratória." Tam sa stretla s Dr. Tormašiovou, ktorá s istotou určila, že trpí narkolepsiou. "Bol to zvláštny pocit. Najmä preto, že som o tomto ochorení nikdy nepočula, nevedela som, čo to je." Po čase však panika ustúpila snahe získavať o svojom stave čo najviac informácií. "Okrem toho, že som sa radila s pani doktorkou, som v tom čase, ako mi bola narkolepsia diagnostikovaná, zachytila v televízii diskusiu o tejto chorobe. Neskôr som si o nej naštudovala viac."

To, že Mária o zdravotnom stave zistila viac, nezabránilo ďalším nepríjemnostiam spojeným s týmto ochorením. "Dodnes sa mi stáva, že zaspím počas nakupovania či v čakárni u lekára. Stáva sa mi to najčastejšie v stoji a našťastie, neodpadávam pri tom. Ľudia to však aj tak nechápu. O tom, že to je choroba, nevedia a pozerajú na mňa ako na 'opicu'." Lepšie je to s rodinou a známymi. Tí si na jej stav zvykli. "Keď mám doma návštevu a pijeme kávičku, bežne sa mi stane, že počas rozhovoru zaspím. Potom sa zobudím v prázdnom a zamknutom byte. Priatelia totiž vedia, že keď sa mi to stane, bude lepšie, keď ma tak nechajú, odídu a zamknú dvere."

Do budúcnosti si pani Mária veľké plány nerobí. "Nie som najmladšia a už som aj ovdovela. Snažím sa žiť ako sa dá. Som rada, že lieky, ktoré beriem, prejavy narkolepsie tlmia. Dúfam, že sa mi to nezhorší," uzavrela pani Mária, ktorej bol pre narkolepsiu uznaný invalidný dôchodok.